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PATOLOGOS EN GUAYAQUIL

 

 

 

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La patología humana es la rama de la medicina encargada del estudio de las enfermedades en las personas. De forma más específica, esta disciplina se encarga del estudio de los cambios estructurales bioquímicos y funcionales que subyacen a la enfermedad en células, tejidos y órganos. La patología utiliza herramientas moleculares, microbiológicas, inmunológicas y morfológicas para tratar de explicar la etiología y manifestaciones clínicas (signo y síntoma) que presentan los pacientes, al tiempo que propone bases racionales para el tratamiento y profilaxis. Suele considerarse como el enlace entre las ciencias básicas y las ciencias clínicas.

 

Por convención, la patología suele dividirse para su estudio en dos grandes ramas: la patología general, que se ocupa de las reacciones de las células y tejidos frente a estímulos anormales y defectos genéticos; y la patología sistémica, que analiza las alteraciones de órganos y tejidos especializados.

La palabra patología significa ‘estudio de la enfermedad’, y se origina del griego, específicamente de las raíces etimológicas πάθος (pathos), que significa ‘enfermedad’ y λογία (loguía), que significa ‘estudio’ o ‘tratado’. El término MeSH lo define como:

 

La patología no debe confundirse con la nosología, que es la descripción y sistematización de las enfermedades.

 

Las palabras "patología" o "patologías" no son sinónimos de "enfermedad" o "enfermedades", ya que hacen referencia a una ciencia, y no al nombre de las enfermedades. Ejemplos: es incorrecto "patologías inflamatorias", lo correcto es "enfermedades inflamatorias"; es incorrecto "patología neuronal", lo correcto es "enfermedad neuronal".

El proceso patológico está compuesto de cuatro aspectos principales: etiología, patogenia, cambios morfológicos (alteraciones morfológicas) y manifestaciones clínicas (alteraciones funcionales). La base de este razonamiento fue introducida por Rudolf Virchow, el padre de la patología moderna, en el siglo XIX quien afirmaba que Todas las formas de la enfermedad son el resultado final de las alteraciones moleculares o estructurales de la célula.

 

La etiología se refiere a las causas de la enfermedad. El concepto de que ciertos síntomas o enfermedades son causados tiene una antigüedad reconocible. Los acadios, hace más de 2500 años, consideraban que la enfermedad era el resultado de los pecados del paciente.

Las causas etiológicas suelen dividirse en genéticas y adquiridas. En la historia de la medicina han existido varios modelos acerca de las causas de la enfermedad, entre los que destacan los modelos unifactoriales (un solo agente causal) y los multifactoriales (varias condiciones favorecen el desarrollo de la enfermedad).

Los patólogos pueden ser anatomopatólogos o patólogos clínicos. Los anatomopatólogos se dedican al diagnóstico basado en la observación morfológica de lesiones, principalmente a través de la microscopía de luz, utilizando diversos tipos de tinciones.

 

Los patólogos clínicos se dedican al diagnóstico a través de los análisis propios del laboratorio clínico, e incluye hematología analítica, inmunología diagnóstica, microbiología diagnóstica, bioquímica o química clínica, citogenética y genética molecular.

La anatomía patológica humana (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades. El fin último de esta especialidad es el diagnóstico correcto de biopsias, piezas quirúrgicas, citologías y autopsias. En el caso de la medicina, el ámbito fundamental es el de las enfermedades humanas. La anatomía patológica es una especialidad médica que posee un cuerpo doctrinal de carácter básico que determina que sea, por una parte, una disciplina académica autónoma y, por otra, una unidad funcional en la asistencia médica. Se consigue a través de un MIR de cuatro años de duración.

 

La palabra patología procede del griego y es el estudio (logos) del sufrimiento o daño (pathos).

 

La anatomía patológica es uno de los pilares fundamentales de la medicina y una disciplina básica imprescindible para médicos, veterinarios y otros profesionales de la salud.

La interpretación de los síntomas de las distintas enfermedades o alteraciones que se encuentran en la exploración de los pacientes exige el conocimiento de todo el espectro de lesiones que se presentan en cada uno de los tejidos u órganos.

 

La anatomía patológica comprende todos los aspectos de la enfermedad, fundamentalmente a nivel celular morfológico. Las alteraciones se estudian con diversos métodos, que abarcan desde la patología molecular hasta la macroscópica, que se traducen en los cambios observados en la microscopia (microscopia óptica o convencional y microscopia electrónica) y la macroscopia; se utilizan técnicas diversas que van desde la histoquímica y la inmunohistoquímica hasta la ultraestructura y las técnicas de patología molecular (FISH, PCR).

 

Fue Hipócrates el primero en reconocer que la patología se basaba en una alteración de los humores y de la relación de éstos, basándose en la filosofía naturalista de Empédocles que ya había descrito esos humores: sangre, linfa, bilis negra y bilis amarilla. Galeno mantuvo vigentes las teorías de Hipócrates durante toda la época medieval convirtiéndolas en dogmas.

Paulatinamente empezaron a surgir autores que no veían las teorías de Hipócrates como verdades absolutas. A partir del Renacimiento se empezaron a hacer las primeras autopsias, comenzó una nueva corriente de autores que creían sólo lo que podían ver, alejándose definitivamente de las ideas dogmáticas que hasta ese momento prevalecían.

 

Se considera a Antonio Benivieni como el padre de la Anatomía patológica; solicitado el permiso a los familiares para realizar exámenes post-mortem en los casos enigmáticos. Mantuvo expedientes cuidadosos y esto fueron publicados por su hermano en 1507, como las causas ocultas de las enfermedades. Incluido en los 111 cortos capítulos de este tratado son descripciones de 20 autopsias. Sin embargo, Benivieni sólo incidió más que diseccionar los cadáveres y los resultados son superficiales. Vesalio basó su estudio de la enfermedad en los aspectos morfológicos dejando de lado el dogmatismo impuesto en la época.

 

Nace así la anatomía organicista, que relaciona directamente la morfología con las alteraciones y síntomas que acompañan a la enfermedad.

Los autores que iban apareciendo en la época y que descubrían lo valioso que resultaba la autopsia para el estudio de la medicina, como por ejemplo Morgagni, fueron entendiendo que la observación y el estudio de las alteraciones morfológicas eran la base fundamental para entender las enfermedades.

A finales del siglo XVIII, Bichat introdujo el concepto de tejido. Trataba de encontrar unidades simples que conformaran los órganos, el mundo de la patología entró de esa forma en la época tisular.

 

Ya en el siglo XIX, y gracias al desarrollo del microscopio óptico, se introdujo la teoría celular, que aportaba un nivel más en la organización de los seres vivos. Robert Hooke fue el primero en hablar de las células del corcho. En Alemania comenzaron a relacionar a las células y sus alteraciones con las patologías.

Claude Bernard añadió, además, que las características físicas y químicas de la célula y sus alteraciones están igualmente relacionadas con la enfermedad

En los últimos tiempos la anatomía patológica ha experimentado un desarrollo extraordinario, gracias a los avances en el campo de la tecnología, medicina, biología, etcétera. Asimismo se puede afirmar que la anatomía patológica se encuentra en continuo desarrollo.

 

Anatomía patológica

 

La anatomía patológica humana (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades. El fin último de esta especialidad es el diagnóstico correcto de biopsias, piezas quirúrgicas, citologías y autopsias. En el caso de la medicina, el ámbito fundamental es el de las enfermedades humanas. La anatomía patológica es una especialidad médica que posee un cuerpo doctrinal de carácter básico que determina que sea, por una parte, una disciplina académica autónoma y, por otra, una unidad funcional en la asistencia médica. Se consigue a través de un MIR de cuatro años de duración.

 

Etimología

 

La palabra patología procede del griego y es el estudio (logos) del sufrimiento o daño (pathos).

La anatomía patológica es uno de los pilares fundamentales de la medicina y una disciplina básica imprescindible para médicos, veterinarios y otros profesionales de la salud.

La interpretación de los síntomas de las distintas enfermedades o alteraciones que se encuentran en la exploración de los pacientes exige el conocimiento de todo el espectro de lesiones que se presentan en cada uno de los tejidos u órganos.

La anatomía patológica comprende todos los aspectos de la enfermedad, fundamentalmente a nivel celular morfológico. Las alteraciones se estudian con diversos métodos, que abarcan desde la patología molecular hasta la macroscópica, que se traducen en los cambios observados en la microscopia (microscopia óptica o convencional y microscopia electrónica) y la macroscopia; se utilizan técnicas diversas que van desde la histoquímica y la inmunohistoquímica hasta la ultraestructura y las técnicas de patología molecular (FISH, PCR).

 

Historia

 

Fue Hipócrates el primero en reconocer que la patología se basaba en una alteración de los humores y de la relación de éstos, basándose en la filosofía naturalista de Empédocles que ya había descrito esos humores: sangre, linfa, bilis negra y bilis amarilla. Galeno mantuvo vigentes las teorías de Hipócrates durante toda la época medieval convirtiéndolas en dogmas.

Paulatinamente empezaron a surgir autores que no veían las teorías de Hipócrates como verdades absolutas. A partir del Renacimiento se empezaron a hacer las primeras autopsias, comenzó una nueva corriente de autores que creían sólo lo que podían ver, alejándose definitivamente de las ideas dogmáticas que hasta ese momento prevalecían.

 

Se considera a Antonio Benivieni como el padre de la Anatomía patológica; solicitado el permiso a los familiares para realizar exámenes post-mortem en los casos enigmáticos. Mantuvo expedientes cuidadosos y esto fueron publicados por su hermano en 1507, como las causas ocultas de las enfermedades. Incluido en los 111 cortos capítulos de este tratado son descripciones de 20 autopsias. Sin embargo, Benivieni sólo incidió más que diseccionar los cadáveres y los resultados son superficiales. Vesalio basó su estudio de la enfermedad en los aspectos morfológicos dejando de lado el dogmatismo impuesto en la época.

 

 Nace así la anatomía organicista, que relaciona directamente la morfología con las alteraciones y síntomas que acompañan a la enfermedad.

Los autores que iban apareciendo en la época y que descubrían lo valioso que resultaba la autopsia para el estudio de la medicina, como por ejemplo Morgagni, fueron entendiendo que la observación y el estudio de las alteraciones morfológicas eran la base fundamental para entender las enfermedades.

A finales del siglo XVIII, Bichat introdujo el concepto de tejido. Trataba de encontrar unidades simples que conformaran los órganos, el mundo de la patología entró de esa forma en la época tisular.

 

Ya en el siglo XIX, y gracias al desarrollo del microscopio óptico, se introdujo la teoría celular, que aportaba un nivel más en la organización de los seres vivos. Robert Hooke fue el primero en hablar de las células del corcho. En Alemania comenzaron a relacionar a las células y sus alteraciones con las patologías.

Claude Bernard añadió, además, que las características físicas y químicas de la célula y sus alteraciones están igualmente relacionadas con la enfermedad

En los últimos tiempos la anatomía patológica ha experimentado un desarrollo extraordinario, gracias a los avances en el campo de la tecnología, medicina, biología, etcétera. Asimismo se puede afirmar que la anatomía patológica se encuentra en continuo desarrollo.

 

Respuestas patológicas

 

La anatomía patológica general se ocupa del estudio de los fundamentos y del desarrollo de los procesos de respuestas patológicas básicas, que van desde la adaptación celular a las modificaciones del entorno, las lesiones y la muerte celular, sus causas y sus consecuencias, los trastornos del crecimiento de las células, de los tejidos y de los órganos, así como las respuestas del individuo a las diversas lesiones causadas por agentes externos e internos y de los mecanismos de reparación de esas lesiones. Según la patología existen tres causas básicas que originan las enfermedades que son:


InflamaciónSon las enfermedades que terminan en -itis, como apendicitis.DegeneraciónSon las enfermedades que acaban en -osis, como artrosis.Crecimiento celular descontroladoSon las enfermedades que acaban en -oma, como melanoma.
La anatomía patológica especial se encarga del estudio de las respuestas específicas de cada tejido u órgano.

 

Aspectos de la enfermedad

 

Los cuatro aspectos de una enfermedad, que forman el núcleo de la patología son:
1. Etiología: Son las causas de la enfermedad.
2. Patogenia: Son los mecanismos por los que se desarrolla la enfermedad.
3. Cambios morfológicos: Son las alteraciones estructurales que se producen en las células y órganos.
4. Clínica: Son las consecuencias funcionales de los cambios morfológicos.

 

Los patólogos/anatomopatólogos son los especialistas en anatomía patológica y se encargan de este estudio de los cambios morfológicos de las enfermedades. En el ámbito hospitalario podemos distinguir groso modo entre patología quirúrgica, que analiza tejidos a partir de la biopsia o pieza quirúrgica; la patología citológica, que analiza células a partir de cepillados o líquidos, y la patología necrópsica, que analiza las causas de muerte en cadáveres.

Hay enfermedades sine materia en las que no se puede objetivar una clara alteración morfológica, como ocurre con la mayoría de las enfermedades psiquiátricas y muchos trastornos funcionales como, por ejemplo, el colon irritable.

 

Patología celular y de los espacios intersticiales

 

Lesión celular

La célula tiene una extraordinaria capacidad de adaptación, cuando se sobrepasa esa capacidad de adaptación celular surge la lesión celular que puede ser reversible o irreversible.

 

Causas de lesión


Isquemia e hipoxia
Traumatismo
Sustancias químicas
Agentes infecciosos
Variaciones térmicas
Radiaciones ionizantes


Agentes inmunitarios
Alteraciones genéticas
Desequilibrio Nutricional
Acumulo de sustancias intracelulares

 

Adaptación celular

 

Ante diversos estímulos hacia la célula, ésta experimenta unos cambios que le sirven para adecuarse a la situación. Estos cambios son:
Atrofia: disminución del tamaño del órgano por una deficiente estimulación (es lo que le ocurre por ejemplo al cuádriceps cuando un paciente está encamado un largo periodo de tiempo)


Hipertrofia: situación contraria en la que aumenta el tamaño del órgano por sobreestimulación. Deriva de un aumento en el tamaño de las células que forman el tejido y no se trata de un aumento de su número. La hipertrofia puede ser fisiológica (músculos de un atleta) o patológica
Hiperplasia: en este caso sí aumenta el número de células en el órgano, haciendo que aumente su tamaño, también puede ser resultado de un proceso fisiológico hormonal (aumento del tamaño de las mamas durante la lactancia), fisiológico compensatorio (cuando se retira una sección del hígado) o de un proceso patológico (aumento del endometrio por estimulación hormonal excesiva derivada de la existencia de un tumor ovárico).


Metaplasia: cambio de un tejido maduro por otro también maduro. Es el resultado generalmente de una agresión, cabe destacar la metaplasia de epitelio respiratorio por otro de tipo malpigiano en las personas fumadoras. El tejido epitelial cambia para adaptarse a la agresión que supone el humo. El riesgo de la metaplasia estriba en que este tejido se hace mucho más susceptible de malignización

 

Muerte celular

 

Cuando todos los mecanismos de adaptación y de resistencia se han agotado sobreviene la muerte celular

La célula puede morir de dos formas diferentes:
Necrosis: se produce por lesión aguda de la célula en condiciones patológicas, es decir, derivada de alguna situación no fisiológica que produce la muerte celular (puede denominarse asesinato). La necrosis se caracteriza por su violencia, la célula se rompe al exterior liberando sustancias que son dañinas para el tejido en el que está. Los cambios típicos de una célula necrótica son: picnosis, cariorexis y cariolisis. Dependiendo del mecanismo lesional existen varios tipos de necrosis:

 

Necrosis coagulativa: se produce a causa de isquemia tisular que genera una coagulación de las proteínas intracelulares, haciéndola inviable (es lo que se produce por ejemplo en el infarto agudo de miocardio). La zona de necrosis es sustituida por tejido fibroso


Necrosis licuefactiva: en este caso se produce una autólisis rápida que hace que la zona necrosada quede licuada. Es típico del sistema nervioso central
Necrosis grasa Traumática: no es habitual, se produce por un traumatismo que sobrepasa las capacidades de adaptación celular
Enzimática: se produce cuando enzimas digestivas (lipasas, proteasas, etc.) se liberan al medio sin control, o se activan en un lugar no apto. Ocurre esto por ejemplo en las pancreatitis, dónde el "estancamiento" producido por obstrucción del conducto de Wirsung hace que las enzimas digestivas pancreáticas se activen dentro de él.

Necrosis caseificante: es la necrosis producida típicamente en la tuberculosis

 

Apoptosis: muerte celular programada. En este caso una serie de acontecimientos fisiológicos o patológicos generan unos cambios bioquímicos en la célula y ésta "decide" su propia muerte, de una forma ordenada, disgregándose en pequeñas vesículas que serán fagocitadas por los macrófagos y sin mayor repercusión para el tejido en cuestión (podría denominarse suicidio)

 

Enfermedades de depósito: tesaurismosis

 

Es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático. Se trata de la expresión morfológica de un trastorno metabólico que genera una acumulación inusitada de una determinada sustancia dentro de la célula, las más frecuentes son las glucogénicas y la cistínica.

La lesión morfológica puede ser reversible o irreversible. Algunos de estos trastornos sólo tienen repercusión bioquímica.

Las causas generales de estos procesos son:


1.Aumento de la síntesis de dicha sustancia.
2.Disminución de su catabolismo.
3.Incapacidad para degradarla.

Entre las enfermedades por acumulación de sustancias se encuentran:


Tesaurismosis de triacilglicéridos: Pueden almacenarse de forma anormal en las células parenquimatosas de un órgano (esteatosis) o en el tejido adiposo (lipomatosis).


1. La esteatosis se va a producir típicamente en las células del hígado, riñón, músculo esquelético y músculo cardiaco. Se debe a un aumento del aporte (mayor ingesta) de grasas, a una disminución de la ß-oxidación, disminución de proteínas (gracias a las proteínas se pueden trasportar por la sangre, si éstas disminuyen no es posible movilizarlos, quedando almacenados) o a causa de algún tóxico. Entre las esteatosis se encuentran la esteatosis hepática, esteatosis renal (debida a procesos hipóxicos como la insuficiencia cardíaca o glomerulonefritis, esteatosis muscular y síndrome de Reye.


2. La lipomatosis: puede ser un aumento generalizado del tejido adiposo (obesidad) o local a nivel de un órgano. En los órganos que involucionan con la edad (timo, médula ósea...) se trata de un proceso normal. Si ocurre de otro modo, como por ejemplo en el músculo esquelético, se está ante un proceso patológico (miopatías y distrofias musculares)
Tesaurismosis de colesterol: El colesterol es la molécula base de los esteroides y de los ácidos biliares, así mismo tiene una misión estructural en las membranas celulares a las que dota de flexibilidad. En condiciones normales no es posible verlo mediante microscopia óptica, el hecho de verlo es de por sí patológico. Cuando se acumula lo hace en forma de cristales y en cantidades inadecuadas es un gran proinflamatorio.

 

Los linfocitos se disponen a rodearlo y para conseguirlo se fusionan formando células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño. Si el proceso es lento los macrófagos lo van fagocitando convirtiéndose en células multivesiculadas o xantomatosas

 

Inflamación

 

Es una de las grandes categorías de respuesta tisular ante la enfermedad. Son las enfermedades que terminan en -itis, como apendicitis, cervicitis,…

La inflamación se divide en aguda y crónica, aunque en realidad ambos tipos forman con frecuencia un todo continuo.

La inflamación aguda tiene tres componentes principales e interrelacionados:

 

• Dilatación vascular • Activación endotelial • Activación de los neutrófilos

Resultados de la inflamación aguda Si el paciente sobrevive, la inflamación aguda tiene cuatro posibilidades de evolución principales:

• resolución, • curación por fibrosis, • formación de absceso y • progresión hacia la inflamación crónica.

La inflamación crónica se puede subdividir en los tipos siguientes:

• Inflamación crónica inespecífica: sigue a una inflamación aguda no resuelta.

 

• Inflamación crónica específica: en respuesta a ciertos tipos de agentes causales.

• Inflamación granulomatosa: es una variedad de inflamación crónica específica caracterizada por la presencia de granulomas.

El infiltrado inflamatorio crónico, en contraste con el marcado predominio de neutrófilos que caracteriza la respuesta inflamatoria aguda, está dominado por:

• macrófagos tisulares, • linfocitos y • células plasmáticas

 

La inflamación crónica suele curar por fibrosis.

 

 Entre los agentes capaces de provocar inflamación crónica granulomatosa se incluyen los siguientes:

• Microorganismos de toxicidad baja como Treponema Pallidum, el agente causal de la sífilis. • Microorganismos infecciosos que crecen dentro de las células, por ejemplo Mycobacterium Tuberculosis. • Infecciones por hongos, protozoos y parásitos. • Reacción de cuerpo extraño. • Materiales inertes como sílice, talco, asbestos o berilio.

 

 La característica que define la inflamación granulomatosa es la presencia de:

- macrófagos epitelioides activados y - células gigantes multinucleadas derivadas de los macrófagos.

Los macrófagos epitelioides deben el nombre a su aspecto histológico, que recuerda al de las células epiteliales (escamosas).

Una inflamación crónica granulomatosa especial es la tuberculosa. La tuberculosis es una infección bacteriana contagiosa causada por el Mycobacterium tuberculosis (TBC) que compromete primero que todo los pulmones, pero luego puede extenderse a otros órganos.

 

La lesión histológica característica es el granuloma tuberculoso. En el centro del mismo hay un área de:

• necrosis caseosa que contiene bacilos tuberculosos; estos microorganismos sólo pueden mostrarse mediante técnicas de tinción específicas para bacilos ácido-alcohol resistentes. El área caseosa está rodeada por una zona de macrófagos epitelioides con abundante citoplasma eosinófilo. Algunos macrófagos se funden entre sí para producir células gigantes multinucleadas llamadas células gigantes de Langhans. En la periferia de los macrófagos existe un reborde de Linfocitos

 

Patología vascular

 

- Congestión (hiperemia): Es el aumento de la cantidad de sangre presente en los vasos de un órgano o de un tejido. Hay dos tipos de congestión: activa y pasiva.

- Hemorragia: Es la salida de sangre de los vasos sanguíneos.

- Trombosis patológica: La trombosis es la formación, durante la vida, de un coágulo sanguíneo, que recibe el nombre de trombo, en el interior del sistema cardio-vascular. Una colección de sangre en los tejidos, fuera del sistema cardio-vascular, es un hematoma.

- Embolia: Es la proyección de un cuerpo extraño en la corriente circulatoria y parada en un vaso de calibre insuficiente para permitir su paso.

- Hipoxia. Isquemia. Infarto.

 

Hipoxia. Es una oxigenación insuficiente de los tejidos.

Isquemia. Es el cese o disminución extrema de la irrigación sanguínea de un órgano.

Infarto. Es un foco de necrosis secundario al cese brusco o disminución extrema de la irrigación sanguínea en un tejido u órgano. Es la consecuencia de una isquemia aguda. La obstrucción lenta de un vaso puede producir isquemia y no infarto.

- Edema Es el aumento patológico de líquidos en los tejidos.

- Choque (Colapso) El estado de choque es una insuficiencia circulatoria asociada a la pérdida generalizada de perfusión (circulación) tisular.

 

Anatomía patológica

 

La anatomía patológica humana (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades. El fin último de esta especialidad es el diagnóstico correcto de biopsias, piezas quirúrgicas, citologías y autopsias. En el caso de la medicina, el ámbito fundamental es el de las enfermedades humanas. La anatomía patológica es una especialidad médica que posee un cuerpo doctrinal de carácter básico que determina que sea, por una parte, una disciplina académica autónoma y, por otra, una unidad funcional en la asistencia médica. Se consigue a través de un MIR de cuatro años de duración.

 

Etimología

 

La palabra patología procede del griego y es el estudio (logos) del sufrimiento o daño (pathos).

La anatomía patológica es uno de los pilares fundamentales de la medicina y una disciplina básica imprescindible para médicos, veterinarios y otros profesionales de la salud.

La interpretación de los síntomas de las distintas enfermedades o alteraciones que se encuentran en la exploración de los pacientes exige el conocimiento de todo el espectro de lesiones que se presentan en cada uno de los tejidos u órganos.

 

La anatomía patológica comprende todos los aspectos de la enfermedad, fundamentalmente a nivel celular morfológico. Las alteraciones se estudian con diversos métodos, que abarcan desde la patología molecular hasta la macroscópica, que se traducen en los cambios observados en la microscopia (microscopia óptica o convencional y microscopia electrónica) y la macroscopia; se utilizan técnicas diversas que van desde la histoquímica y la inmunohistoquímica hasta la ultraestructura y las técnicas de patología molecular (FISH, PCR).

 

Historia

 

Fue Hipócrates el primero en reconocer que la patología se basaba en una alteración de los humores y de la relación de éstos, basándose en la filosofía naturalista de Empédocles que ya había descrito esos humores: sangre, linfa, bilis negra y bilis amarilla. Galeno mantuvo vigentes las teorías de Hipócrates durante toda la época medieval convirtiéndolas en dogmas.

Paulatinamente empezaron a surgir autores que no veían las teorías de Hipócrates como verdades absolutas. A partir del Renacimiento se empezaron a hacer las primeras autopsias, comenzó una nueva corriente de autores que creían sólo lo que podían ver, alejándose definitivamente de las ideas dogmáticas que hasta ese momento prevalecían.

 

Se considera a Antonio Benivieni como el padre de la Anatomía patológica; solicitado el permiso a los familiares para realizar exámenes post-mortem en los casos enigmáticos. Mantuvo expedientes cuidadosos y esto fueron publicados por su hermano en 1507, como las causas ocultas de las enfermedades. Incluido en los 111 cortos capítulos de este tratado son descripciones de 20 autopsias. Sin embargo, Benivieni sólo incidió más que diseccionar los cadáveres y los resultados son superficiales. Vesalio basó su estudio de la enfermedad en los aspectos morfológicos dejando de lado el dogmatismo impuesto en la época.

 

 Nace así la anatomía organicista, que relaciona directamente la morfología con las alteraciones y síntomas que acompañan a la enfermedad.

Los autores que iban apareciendo en la época y que descubrían lo valioso que resultaba la autopsia para el estudio de la medicina, como por ejemplo Morgagni, fueron entendiendo que la observación y el estudio de las alteraciones morfológicas eran la base fundamental para entender las enfermedades.

A finales del siglo XVIII, Bichat introdujo el concepto de tejido. Trataba de encontrar unidades simples que conformaran los órganos, el mundo de la patología entró de esa forma en la época tisular.

 

Ya en el siglo XIX, y gracias al desarrollo del microscopio óptico, se introdujo la teoría celular, que aportaba un nivel más en la organización de los seres vivos. Robert Hooke fue el primero en hablar de las células del corcho. En Alemania comenzaron a relacionar a las células y sus alteraciones con las patologías.

Claude Bernard añadió, además, que las características físicas y químicas de la célula y sus alteraciones están igualmente relacionadas con la enfermedad

En los últimos tiempos la anatomía patológica ha experimentado un desarrollo extraordinario, gracias a los avances en el campo de la tecnología, medicina, biología, etcétera. Asimismo se puede afirmar que la anatomía patológica se encuentra en continuo desarrollo.

 

Respuestas patológicas

 

La anatomía patológica general se ocupa del estudio de los fundamentos y del desarrollo de los procesos de respuestas patológicas básicas, que van desde la adaptación celular a las modificaciones del entorno, las lesiones y la muerte celular, sus causas y sus consecuencias, los trastornos del crecimiento de las células, de los tejidos y de los órganos, así como las respuestas del individuo a las diversas lesiones causadas por agentes externos e internos y de los mecanismos de reparación de esas lesiones. Según la patología existen tres causas básicas que originan las enfermedades que son:


InflamaciónSon las enfermedades que terminan en -itis, como apendicitis.DegeneraciónSon las enfermedades que acaban en -osis, como artrosis.Crecimiento celular descontroladoSon las enfermedades que acaban en -oma, como melanoma.
La anatomía patológica especial se encarga del estudio de las respuestas específicas de cada tejido u órgano.

 

Aspectos de la enfermedad

 

Los cuatro aspectos de una enfermedad, que forman el núcleo de la patología son:
1.Etiología: Son las causas de la enfermedad.
2.Patogenia: Son los mecanismos por los que se desarrolla la enfermedad.
3.Cambios morfológicos: Son las alteraciones estructurales que se producen en las células y órganos.
4.Clínica: Son las consecuencias funcionales de los cambios morfológicos.

 

Los patólogos/anatomopatólogos son los especialistas en anatomía patológica y se encargan de este estudio de los cambios morfológicos de las enfermedades. En el ámbito hospitalario podemos distinguir groso modo entre patología quirúrgica, que analiza tejidos a partir de la biopsia o pieza quirúrgica; la patología citológica, que analiza células a partir de cepillados o líquidos, y la patología necrópsica, que analiza las causas de muerte en cadáveres.

Hay enfermedades sine materia en las que no se puede objetivar una clara alteración morfológica, como ocurre con la mayoría de las enfermedades psiquiátricas y muchos trastornos funcionales como, por ejemplo, el colon irritable.

 

Patología celular y de los espacios intersticiales

 

Lesión celular

 

La célula tiene una extraordinaria capacidad de adaptación, cuando se sobrepasa esa capacidad de adaptación celular surge la lesión celular que puede ser reversible o irreversible.

 

 

Causas de lesión


Isquemia e hipoxia
Traumatismo
Sustancias químicas
Agentes infecciosos
Variaciones térmicas


Radiaciones ionizantes
Agentes inmunitarios
Alteraciones genéticas
Desequilibrio Nutricional
Acumulo de sustancias intracelulares

 

Adaptación celular

 

Ante diversos estímulos hacia la célula, ésta experimenta unos cambios que le sirven para adecuarse a la situación. Estos cambios son:
Atrofia: disminución del tamaño del órgano por una deficiente estimulación (es lo que le ocurre por ejemplo al cuádriceps cuando un paciente está encamado un largo periodo de tiempo)


Hipertrofia: situación contraria en la que aumenta el tamaño del órgano por sobreestimulación. Deriva de un aumento en el tamaño de las células que forman el tejido y no se trata de un aumento de su número. La hipertrofia puede ser fisiológica (músculos de un atleta) o patológica
Hiperplasia: en este caso sí aumenta el número de células en el órgano, haciendo que aumente su tamaño, también puede ser resultado de un proceso fisiológico hormonal (aumento del tamaño de las mamas durante la lactancia), fisiológico compensatorio (cuando se retira una sección del hígado) o de un proceso patológico (aumento del endometrio por estimulación hormonal excesiva derivada de la existencia de un tumor ovárico).


Metaplasia: cambio de un tejido maduro por otro también maduro. Es el resultado generalmente de una agresión, cabe destacar la metaplasia de epitelio respiratorio por otro de tipo malpigiano en las personas fumadoras. El tejido epitelial cambia para adaptarse a la agresión que supone el humo. El riesgo de la metaplasia estriba en que este tejido se hace mucho más susceptible de malignización

 

Muerte celular

 

Cuando todos los mecanismos de adaptación y de resistencia se han agotado sobreviene la muerte celular. La célula puede morir de dos formas diferentes:
Necrosis: se produce por lesión aguda de la célula en condiciones patológicas, es decir, derivada de alguna situación no fisiológica que produce la muerte celular (puede denominarse asesinato). La necrosis se caracteriza por su violencia, la célula se rompe al exterior liberando sustancias que son dañinas para el tejido en el que está. Los cambios típicos de una célula necrótica son: picnosis, cariorexis y cariolisis. Dependiendo del mecanismo lesional existen varios tipos de necrosis: Necrosis coagulativa: se produce a causa de isquemia tisular que genera una coagulación de las proteínas intracelulares, haciéndola inviable (es lo que se produce por ejemplo en el infarto agudo de miocardio). La zona de necrosis es sustituida por tejido fibroso


Necrosis licuefactiva: en este caso se produce una autólisis rápida que hace que la zona necrosada quede licuada. Es típico del sistema nervioso central
Necrosis grasa Traumática: no es habitual, se produce por un traumatismo que sobrepasa las capacidades de adaptación celular
Enzimática: se produce cuando enzimas digestivas (lipasas, proteasas, etc.) se liberan al medio sin control, o se activan en un lugar no apto. Ocurre esto por ejemplo en las pancreatitis, dónde el "estancamiento" producido por obstrucción del conducto de Wirsung hace que las enzimas digestivas pancreáticas se activen dentro de él.

Necrosis caseificante: es la necrosis producida típicamente en la tuberculosis

 

Apoptosis: muerte celular programada. En este caso una serie de acontecimientos fisiológicos o patológicos generan unos cambios bioquímicos en la célula y ésta "decide" su propia muerte, de una forma ordenada, disgregándose en pequeñas vesículas que serán fagocitadas por los macrófagos y sin mayor repercusión para el tejido en cuestión (podría denominarse suicidio)

 

Enfermedades de depósito: tesaurismosis

Es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático. Se trata de la expresión morfológica de un trastorno metabólico que genera una acumulación inusitada de una determinada sustancia dentro de la célula, las más frecuentes son las glucogénicas y la cistínica.

 

La lesión morfológica puede ser reversible o irreversible. Algunos de estos trastornos sólo tienen repercusión bioquímica.

Las causas generales de estos procesos son:
1.Aumento de la síntesis de dicha sustancia.
2.Disminución de su catabolismo.
3.Incapacidad para degradarla.

 

Entre las enfermedades por acumulación de sustancias se encuentran:


Tesaurismosis de triacilglicéridos: Pueden almacenarse de forma anormal en las células parenquimatosas de un órgano (esteatosis) o en el tejido adiposo (lipomatosis).
1.La esteatosis se va a producir típicamente en las células del hígado, riñón, músculo esquelético y músculo cardiaco. Se debe a un aumento del aporte (mayor ingesta) de grasas, a una disminución de la ß-oxidación, disminución de proteínas (gracias a las proteínas se pueden trasportar por la sangre, si éstas disminuyen no es posible movilizarlos, quedando almacenados) o a causa de algún tóxico. Entre las esteatosis se encuentran la esteatosis hepática, esteatosis renal (debida a procesos hipóxicos como la insuficiencia cardíaca o glomerulonefritis, esteatosis muscular y síndrome de Reye.


2.La lipomatosis: puede ser un aumento generalizado del tejido adiposo (obesidad) o local a nivel de un órgano. En los órganos que involucionan con la edad (timo, médula ósea...) se trata de un proceso normal. Si ocurre de otro modo, como por ejemplo en el músculo esquelético, se está ante un proceso patológico (miopatías y distrofias musculares)
Tesaurismosis de colesterol: El colesterol es la molécula base de los esteroides y de los ácidos biliares, así mismo tiene una misión estructural en las membranas celulares a las que dota de flexibilidad. En condiciones normales no es posible verlo mediante microscopia óptica, el hecho de verlo es de por sí patológico. Cuando se acumula lo hace en forma de cristales y en cantidades inadecuadas es un gran proinflamatorio.

 

Los linfocitos se disponen a rodearlo y para conseguirlo se fusionan formando células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño. Si el proceso es lento los macrófagos lo van fagocitando convirtiéndose en células multivesiculadas o xantomatosas.

 

Inflamación

 

Es una de las grandes categorías de respuesta tisular ante la enfermedad. Son las enfermedades que terminan en -itis, como apendicitis, cervicitis,…

La inflamación se divide en aguda y crónica, aunque en realidad ambos tipos forman con frecuencia un todo continuo.

La inflamación aguda tiene tres componentes principales e interrelacionados:

• Dilatación vascular • Activación endotelial • Activación de los neutrófilos

 

Resultados de la inflamación aguda Si el paciente sobrevive, la inflamación aguda tiene cuatro posibilidades de evolución principales:

• resolución, • curación por fibrosis, • formación de absceso y • progresión hacia la inflamación crónica.

La inflamación crónica se puede subdividir en los tipos siguientes:

• Inflamación crónica inespecífica: sigue a una inflamación aguda no resuelta.

• Inflamación crónica específica: en respuesta a ciertos tipos de agentes causales.

 

• Inflamación granulomatosa: es una variedad de inflamación crónica específica caracterizada por la presencia de granulomas.

El infiltrado inflamatorio crónico, en contraste con el marcado predominio de neutrófilos que caracteriza la respuesta inflamatoria aguda, está dominado por:

• macrófagos tisulares, • linfocitos y • células plasmáticas

La inflamación crónica suele curar por fibrosis.

 

 Entre los agentes capaces de provocar inflamación crónica granulomatosa se incluyen los siguientes:

• Microorganismos de toxicidad baja como Treponema Pallidum, el agente causal de la sífilis. • Microorganismos infecciosos que crecen dentro de las células, por ejemplo Mycobacterium Tuberculosis. • Infecciones por hongos, protozoos y parásitos. • Reacción de cuerpo extraño. • Materiales inertes como sílice, talco, asbestos o berilio.

 

 La característica que define la inflamación granulomatosa es la presencia de:

- macrófagos epitelioides activados y - células gigantes multinucleadas derivadas de los macrófagos.

Los macrófagos epitelioides deben el nombre a su aspecto histológico, que recuerda al de las células epiteliales (escamosas).

Una inflamación crónica granulomatosa especial es la tuberculosa. La tuberculosis es una infección bacteriana contagiosa causada por el Mycobacterium tuberculosis (TBC) que compromete primero que todo los pulmones, pero luego puede extenderse a otros órganos.

 

La lesión histológica característica es el granuloma tuberculoso. En el centro del mismo hay un área de:

• necrosis caseosa que contiene bacilos tuberculosos; estos microorganismos sólo pueden mostrarse mediante técnicas de tinción específicas para bacilos ácido-alcohol resistentes. El área caseosa está rodeada por una zona de macrófagos epitelioides con abundante citoplasma eosinófilo. Algunos macrófagos se funden entre sí para producir células gigantes multinucleadas llamadas células gigantes de Langhans. En la periferia de los macrófagos existe un reborde de Linfocitos

 

Patología vascular

 

- Congestión (hiperemia): Es el aumento de la cantidad de sangre presente en los vasos de un órgano o de un tejido. Hay dos tipos de congestión: activa y pasiva.

- Hemorragia: Es la salida de sangre de los vasos sanguíneos.

- Trombosis patológica: La trombosis es la formación, durante la vida, de un coágulo sanguíneo, que recibe el nombre de trombo, en el interior del sistema cardio-vascular. Una colección de sangre en los tejidos, fuera del sistema cardio-vascular, es un hematoma.

- Embolia: Es la proyección de un cuerpo extraño en la corriente circulatoria y parada en un vaso de calibre insuficiente para permitir su paso.

- Hipoxia. Isquemia. Infarto.

 

Hipoxia. Es una oxigenación insuficiente de los tejidos.

Isquemia. Es el cese o disminución extrema de la irrigación sanguínea de un órgano.

Infarto. Es un foco de necrosis secundario al cese brusco o disminución extrema de la irrigación sanguínea en un tejido u órgano. Es la consecuencia de una isquemia aguda. La obstrucción lenta de un vaso puede producir isquemia y no infarto.

- Edema Es el aumento patológico de líquidos en los tejidos.

- Choque (Colapso) El estado de choque es una insuficiencia circulatoria asociada a la pérdida generalizada de perfusión (circulación) tisular.

 

Biopsia

 

Una biopsia es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra total o parcial de tejido para ser examinada al microscopio.

Tipos de biopsia

 

La biopsia entrega la máxima certeza al diagnóstico. Hay distintas modalidades dependiendo de las circunstancias clínicas:
1.Biopsia de tejido como la bronquial o transbronquial en el curso de una fibrobroncoscopia.
2.Biopsia ganglionar
3.Biopsia percutánea de ganglios palpables se debe realizar una exploración física detallada y si existen adenopatías se suelen biopsiar.
4.Biopsia de Daniel o biopsia de ganglios escalénicos: consiste en extirpar la grasa preescalénica y estudiarla histopatológicamente. Si el estudio es positivo, es un criterio de inoperabilidad. La escasa correlación entre una biopsia negativa y la posibilidad de resección de un carcinoma de pulmón ha hecho que esta técnica haya sido prácticamente abandonada.

 

Se tiene la impresión de que es poco útil por el pequeño número de positividades que proporciona, pero esto se debe, en gran parte, al error de efectuar la extirpación de la grasa preescalénica, cuando realmente lo que se debe examinar son los ganglios supraclaviculares de la confluencia yúgulosubclavia, que son los que drenan linfa pulmonar, y que se reconocen por contener contenido antracótico.
5.Biopsia de masa de partes blandas: se biopsiará las lesiones sospechosas accesibles si aún no se ha establecido el tratamiento o si la determinación del estadio se basa en el hecho de que una determinada lesión sea o no cáncer.
6.Biopsia ósea de una lesión osteolítica: se determina por la radiología del hueso afecto o por gammagrafía ósea.


7.Biopsia de médula ósea: se suele hacer una punción de cresta ilíaca sobre todo en el cáncer de pulmón que suele metastatizar en médula ósea frecuentemente.
8.Biopsia pleural: si es tumor periférico y existe derrame pleural. Se puede hacer con diferentes tipos de aguja, siendo la más empleada la de Vim-Silverman. Se requiere anestesia local y la existencia de una cámara líquida a aérea dentro de la cavidad pleural, que permita introducir la aguja de biopsia libremente y sin riesgo de lesionar el parénquima pulmonar. Si bien esto no es ningún inconveniente para la técnica, ya que su indicación principal es en aquellos procesos torácicos que cursan con la aparición de derrame pleural, cuyo origen no ha podido ser filiado por otros procedimientos.

 

El único inconveniente que se puede poner a esta técnica viene dado por la imposibilidad de seleccionar el territorio pleural que se quiere biopsiar. Es decir, se trata de un procedimiento ciego, lo que repercute sobre la variabilidad de la rentabilidad. No obstante, dado su escasa o nula morbilidad, permite la repetición sucesiva de la técnica sin graves inconvenientes. No será un procedimiento ciego, cuando se visualicen masas pleurales en la TAC.
9.Biopsia pulmonar percutánea o transparietal o transpleural: se realiza generalmente con control radiológico. Existen diversos métodos como la biopsia aspirativa, la biopsia con aguja cortante y el taladro ultrarrápido de aire comprimido.

 

La principal indicación es en aquellos tumores periféricos de difícil o imposible acceso por otros procedimientos. Lo cierto es que con el perfeccionamiento de la biopsia transbronquial, con control radiológico y la PAAF, los casos en los que es preciso realizar esta técnica son muy escasos. En más del 80% de los tumores se obtienen muestras suficientes para establecer el diagnóstico del tumor. Los inconvenientes son el neumotórax que ocurre en el 15 al 55%, a veces muy graves o la diseminación pleural de células tumorales. Las contraindicaciones son enfisema bulloso, sospecha de quiste hidatídico, sospecha de aneurisma o fístula arteriovenosa, neumonectomía contralateral, diátesis hemorrágica y cor pulmonar grave.


10.Biopsia extemporánea o peroperatoria: se realiza un diagnóstico "in situ" con el paciente aún en quirófano, para decidir una conducta oncológica, el cual puede ser: benigno, maligno o diferido.

Biopsia escisional

También se llama exéresis. Una biopsia escisional es la extirpación completa de un órgano o un tumor, generalmente sin márgenes, que se realiza normalmente en quirófano bajo anestesia general o local y con cirugía mayor o menor respectivamente. La biopsia escisional se realiza, por ejemplo en:


1.La extirpación de una adenopatía aislada.
2.En los tumores de mama pequeños: Si es un tumor benigno, la misma biopsia es terapéutica, pero si es maligno hay que volver a intervenir, ampliar márgenes y realizar una linfadenectomía o vaciamiento axilar homolateral.
3.En las lesiones cutáneas sospechosas, sobre todo melánicas: Si son benignas, no se realiza más tratamiento quirúrgico y si es maligna como un melanoma, hay que ampliar márgenes y realizar la prueba del ganglio centinela.


4.El bazo, no se puede biopsiar, en caso de linfoma, tomando una muestra por el riesgo de hemorragia, por lo que se extirpa completamente (esplenectomía).
5.Biopsia intraoperatoria: Es la que se obtiene durante una laparotomía exploradora por ejemplo en un cáncer de ovario .
6.Biopsia Cervical Perpendicular: La cual se realiza en la zona Cervica a 45 grados procediendo a extraer solo 1 cm de ligamento cervico. El estudio arrojara si la muestra es dañina o sana.

 

Cada vez se realiza con menos frecuencia, debido a otras biopsias de menor grado de peligro.

Biopsia incisional

 

Es la biopsia en la que se corta o se extirpa quirúrgicamente sólo un trozo de tejido, masa o tumor. Este tipo de biopsia se utiliza más a menudo en los tumores de tejidos blandos como el cerebro, hígado, pulmón, riñón, para distinguir patología benigna de la maligna, porque estos órganos no se pueden extirpar, o porque la lesión es muy grande o difusa

Biopsia estereotáxica

 

Son un conjunto de biopsias obtenidas y guiadas por pruebas de imagen que indican las coordenadas del espacio donde se encuentra la lesión, como por ejemplo lesiones de mama no palpables que se marcan con arpón en una mamografía, o con ABBI (Advanced Breast Biopsy Instrumentation). Las biopsias cerebrales suelen ser biopsias estereotáxicas.

Biopsia endoscópica

 

Es la biopsia obtenida por medio de un endoscopio que se inserta por un orificio natural o por una pequeña incisión quirúrgica. El endoscopio contiene un sistema de luz y de visualización para observar las lesiones de órganos huecos o cavidades corporales junto con pinzas que discurren a lo largo del tubo del endoscopio y que pueden extirpar pequeños fragmentos de la superficie interna del órgano o cavidad.


La biopsia obtenida en una colonoscopia suele ser el método diagnóstico más frecuente en el cáncer colorrectal.
La biopsia de una esofagoscopia o gastroscopia puede diagnosticar un cáncer de esófago o de estómago.

Biopsia colposcópica

 

Es la biopsia en la que se obtiene tejido de la vagina o del cuello del útero y que realizan los ginecólogos ante una prueba de Papanicolaou positiva, para descartar un cáncer de cérvix o de vagina, mediante un colposcopio.

Punción-aspiración con aguja fina (PAAF)

 

Es la biopsia obtenida mediante la punción con una aguja de escaso calibre conectada a una jeringa y la realización de una aspiración enérgica. Se obtiene generalmente células aisladas que se extienden sobre una laminilla. Más que una biopsia es una citología. La PAAF suele utilizarse para obtener muestras de órganos profundos como el páncreas y el pulmón, guiadas por TAC o ecografía. El inconveniente de la citología es que no es un diagnóstico de certeza.

Biopsia por perforación

 

También se llama punch. Es la biopsia de piel, que se realiza con una cuchilla cilíndrica hueca que obtiene un cilindro de 2 a 4 milímetros, bajo anestesia local y un punto de sutura. Su finalidad es diagnóstica.

Biopsia de médula ósea

 

Es la biopsia que practican los hematólogos (también patólogos e internistas) procedente de la cresta ilíaca posterosuperior de la pelvis, del hueso sacro o del esternón para obtener médula ósea y diagnosticar el origen de determinados trastornos sanguíneos principalmente. Se debe insensibilizar la piel y el perióstio con anestésico local. A continuación, se introduce en el espacio medular una aguja rígida de mayor calibre, se fija una jeringa a la aguja y se aspira. Las células de la médula ósea son absorbidas al interior de la jeringa. En el contenido de la jeringa, aparece sangre con fragmentos pequeños de grasa flotando en su entorno. Después de la aspiración se realiza una biopsia para extraer tejido óseo con una aguja hueca.

 

Biopsia por punción con aguja gruesa

También se llama core biopsia o tru-cut que se realiza mediante la obtención de biopsia con pistolas automáticas, que reduce las molestias en el paciente. Una vez que se coloca la aguja en posición de predisparo, guiada por palpación o prueba de imagen, se presiona el disparador y la parte interior de la aguja, que es la que succiona el tejido, se proyecta atravesando la lesión y saliendo de ella con la muestra muy rápidamente. Precisa de anestesia local.
La biopsia por punción con aguja hueca guiada por ecografía transrectal es el método más importante para diagnosticar un cáncer de próstata.

 

Esófago

El esófago (del griego οἰσοφάγος) es una parte del aparato digestivo de los seres humanos (y otros seres vivos tanto vertebrados como invertebrados) formada por un tubo muscular de unos 25 centímetros, que comunica la faringe con el estómago. Se extiende desde la sexta o séptima vértebra cervical hasta la undécima vértebra torácica. A través del mismo pasan los alimentos desde la faringe al estómago. La palabra «esófago» deriva del latín «oesophagus» que deriva de la palabra griega «oisophagos» (οισοφάγος), literalmente ‘entrar por alimentos’.

 

El esófago discurre por el cuello y por el mediastino posterior (posterior en el tórax), hasta introducirse en el abdomen superior, atravesando el diafragma. En el recorrido esofágico encontramos distintas improntas producidas por las estructuras vecinas con las que está en íntimo contacto, como son:
1.El cartílago cricoides de la laringe.
2.El cayado aórtico de la arteria aorta.
3.El atrio izquierdo del corazón.


4.El hiato esofágico, que es el orificio del diafragma por el que pasa el esófago.
5.El alimento pasa por este tubo

 

Desarrollo embrionario

 

El esófago se desarrolla a partir del tubo de intestino embrionario, una estructura endodérmica. Temprano en el desarrollo, el embrión humano tiene tres capas y se apoya en eñ saco vitelino embrionario. Durante la segunda semana del desarrollo embrionario, ya que el embrión crece, comienza a rodear y envolver porciones de esta salida. Las porciones envueltas forman la base para el tracto gastrointestinal adulto. Secciones de este intestino comienzan a diferenciarse en los órganos del tracto gastrointestinal, tales como el esófago, el estómago y los intestinos.

 

El saco está rodeado por una red de arterias llamadas plexo vitelino. Con el tiempo, estas arterias consolidan en tres arterias principales que irrigan el tracto gastrointestinal en desarrollo: la arteria celíaca, la arteria mesentérica superior y la arteria mesentérica inferior. Las áreas suministrados por estas arterias se utilizan para definir el intestino medio, intestino grueso y del intestino anterior.

El esófago se desarrolla como parte del tubo de intestino anterior . La inervación del esófago desarrolla a partir de los arcos branquiales.

Estructura

 

El esófago es una estructura en forma de tubo formada por dos capas superpuestas:
Capa mucosa-submucosa: epitelio estratificado (de varias capas de células) plano no queratinizado, que recubre la luz del esófago en su parte interna. Este epitelio está renovándose continuamente por la formación de nuevas células de sus capas basales. Para facilitar la propulsión del alimento hacia el estómago, el epitelio está recubierto por una fina capa de mucus, formado por las glándulas cardiales y esofágicas.


Capa muscular: está formada por una capa interna de células musculares lisas en dirección perimetral circular y otra capa externa de células musculares longitudinales, que cuando se contraen forman ondas peristálticas que conducen el bolo alimenticio al estómago.

La capa muscular es más flexible y las mediciones biomecánicas han demostrado que tiene un módulo de elasticidad menor. Esta diferencia de rigidez/flexibilidad implica que la distribución de esfuerzos en un esófago no puede ser uniforme.

 

Además de su estructura tubular el esófago posee dos válvulas, una a la entrada y otra a la salida, que son:
Esfínter esofágico superior (EES): divide la faringe del esófago. Está formado por el músculo cricofaríngeo que lo adhiere al cricoides. Este músculo es un músculo estriado (a pesar de esto, es involuntario y está inervado por el nervio vago y ramas del plexo esofágico) que inicia la deglución.


Esfínter esofágico inferior (EEI): separa el esófago del estómago. Realmente no es un esfínter anatómico, sino fisiológico, al no existir ninguna estructura de esfínter pero sí poseer una presión elevada de 10-25 mmHg en reposo. Este esfínter, disminuye su tono normalmente elevado, en respuesta a varios estímulos como: la llegada de la onda peristáltica primaria;
la distensión de la luz del esófago cuando pasa el bolo alimenticio;
la distensión gástrica.

 

La presión elevada en reposo se mantiene tanto por contribuciones de nervios como de músculos, mientras que su relajación ocurre en respuesta a factores neurogénicos. Su función exclusivamente motora propulsa el bolo alimenticio a través del tórax en su tránsito desde la boca al estómago (no realiza funciones de absorción ni digestión). En la fase involuntaria de la deglución hay elevación del paladar blando, obstrucción de la nasofaringe y cierre de la glotis.

 

 

El paso del bolo a la hipofaringe produce relajación del esfínter superior e inicio de ondas peristálticas primarias y secundarias en el cuerpo del esófago (se estimulan receptores mecánicos que activan reflejos específicos para que esto se lleve a cabo). El tránsito esofágico es ayudado por la fuerza de gravedad. Cuando el bolo llega al esfínter esofágico inferior se produce la relajación de éste, por lo que permite su paso al estómago para que posteriormente el esfínter recupere su tono (que evita el reflujo gastroesofágico).

 

Vascularización

 

El esófago está irrigado por diferentes arterias según la porción que recorre:
En el cuello, está irrigado por arterias esofágicas superiores, ramas de la arteria tiroidea inferior que procede de la subclavia.
En el tórax, por las arterias esofágicas medias, por arterias bronquiales y las intercostales, que son ramas directas de la aorta.
En el abdomen, por las arterias esofágicas inferiores procedentes de la diafragmática inferior izquierda y de la arteria gástrica izquierda.

 

Fisiología


La función esofágica es el transporte del bolo alimenticio desde la boca al estómago. Ésta se lleva a cabo mediante las ondas peristálticas, entre los esfínteres esofágicos superior e inferior.

En una primera fase oral se eleva el velo del paladar, se produce el cierre de la epiglotis y la lengua propulsa el bolo hacia la faringe, produciéndose la deglución. Ésta ocurre de forma involuntaria. En la fase faríngea, se relaja el esfínter esofágico superior y se contrae el constrictor faríngeo. Esta fase es ya involuntaria o refleja. Posteriormente, en la fase esofágica se forman las ondas primarias esofágicas y se abre el esfínter esofágico inferior. Por último, se producen las ondas esofágicas secundarias y terciarias, estas últimas no peristálticas.

 

Síntomas esofágicos


Pirosis (sensación de dolor, ardor o quemazón; piro significa ‘fuego’).
Dolor esofágico.
Disfagia (dificultad para deglutir; dis: ‘dificultad o inhabilidad’, fagia: ‘comer, ingerir’).

Enfermedades esofágicas
Achalasia esofágica.
Cáncer de esófago.
Esófago de Barrett.


Várices esofágicas.
Enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Desgarro de Mallory-Weiss
Atresia esofágica

En otros Animales

 

Vertebrados

 

En tetrápodos, la faringe es mucho más corta, y el esófago correspondientemente más largo, que en los peces. En la mayoría de los vertebrados, el esófago es simplemente un tubo de conexión, pero en algunas aves, que regurgitan componentes para alimentar a sus crías, que se extiende hacia el extremo inferior para formar un buche para el almacenamiento de los alimentos antes de que entre el verdadero estómago. En los rumiantes, los animales con cuatro estómagos, un surco llamado surco reticuli, se encuentra a menudo en el esófago, permitiendo que la leche drene directamente al estómago posterior, para cuajar. El esófago de serpientes es notable por la distensión que es sometido al tragar las presas enteras .

 

En la mayoría de los peces, el esófago es extremadamente corto, principalmente debido a la longitud de la faringe (que se asocia con las branquias). Sin embargo, algunos peces, incluyendo lampreas, quimeras, y pulmonados, no tienen estómago verdadero, de modo que el esófago se ejecuta de manera efectiva desde la faringe directamente al intestino, y por lo tanto es algo más largo.

 

En muchos vertebrados, el esófago está revestida por epitelio escamoso estratificado y sin glándulas. En los peces, el esófago a menudo se llena de epitelio columnar,  y en los anfibios, los tiburones y las rayas, el epitelio esofágico es ciliado, lo que ayuda a lavar los alimentos a lo largo de, además de la acción del peristaltismo muscular . Además, en el murciélago como el Plecotus auritus, peces y algunos anfibios, se han encontrado las glándulas que segregan pepsinógeno o ácido clorhídrico.

El músculo del esófago en muchos mamíferos es estriado inicialmente, pero luego se convierte en músculo liso en el tercio caudal .

 

En los caninos y rumiantes, sin embargo, es totalmente estriado para permitir regurgitación para alimentar pequeños (caninos) o regurgitación de masticar (rumiantes). Es el músculo completamente liso en anfibios, reptiles y aves.

Contrariamente a la creencia popular,  una persona no sería capaz de pasar a través del esófago de una ballena, que por lo general miden menos de 10 cm de diámetro, aunque en grandes ballenas barbadas puede haber hasta diez pulgadas cuando está completamente dilatado.

 

Invertebrados

 

Una estructura con el mismo nombre se encuentra a menudo en los invertebrados, incluyendo moluscos y artrópodos, que conecta la cavidad oral con el estómago. En los cefalópodos, el cerebro a menudo rodea el esófago.

La boca de los gasterópodos se abre en un esófago, que conecta con el estómago. Debido a la torsión, el esófago normalmente pasa alrededor del estómago, y se abre en su parte posterior, más alejada de la boca.

 

En las especies que han sido objeto de torsión, sin embargo, el esófago puede abrir en la parte anterior del estómago, por lo tanto, que se invierte desde la disposición habitual del gasterópodo.

En la Tarebia granifera la bolsa incubadora está por encima del esófago.

Hay disponible un extenso rostrum en la parte anterior del esófago en todos los gasterópodos carnívoros.

 

Cresta ilíaca

 

La cresta ilíaca es el nombre que recibe el borde superior del ala del ilion que se extiende hasta el margen de la pelvis mayor. La cresta ilíaca es palpable tanto en un hombre como en una mujer en toda su extensión, de forma general convexa y levemente curva o sinuosa con concavidad interna en el frente y hacia afuera por detrás. Deja en su interior una cavidad que a menudo se denomina fosa iliaca.

 

Anatomía

 

La cresta ilíaca es más angosta hacia el centro que en los extremos y termina en la espina ilíaca antero-superior y posterior. La superficie de la cresta ilíaca es amplia y se puede dividir en un labio lateral o externo y un labio medial o interno y entre estos, una línea intermedia.

A unos 5 cm detrás de la espina ilíaca anterosuperior se encuentra una prominencia sobre el labio externo, conocido como el tubérculo ilíaco (tuberculum iliacum). Hacia el labio externo se insertan los músculos tensor de la fascia lata, oblicuo mayor del abdomen y el músculo dorsal ancho.

 

La fascia lata, que es la aponeurosis profunda del muslo, corre la extensión de la cresta ilíaca hasta llegar al músculo oblicuo menor del abdomen.

Sobre el labio interno de la cresta ilíaca se insertan los músculos transverso del abdomen, cuadrado lumbar, sacroespinal y el psoasilíaco.

 

Importancia clínica

 

La cresta ilíaca tiene una importante cantidad de médula ósea, incluso en el adulto, de modo que es un punto frecuente de extracción en la recolección de muestras de células madres para los trasplantes de médula ósea. El tope de la cresta ilíaca es el lugar donde se corresponde el cuerpo de la cuarta vértebra lumbar (L4), justo por encima o por debajo del cual se realiza la punción lumbar. La cresta iliaca es la mayor fuente de injerto óseo utilizada en cirugía maxilofacial, tanto de hueso esponjoso como de hueso corticoesponjoso.

 

Molécula

 

En química, una molécula (del nuevo latín molecula, que es un diminutivo de la palabra moles, 'masa') es un grupo eléctricamente neutro y suficientemente estable de al menos dos átomos en una configuración definida, unidos por enlaces químicos fuertes ( covalentes o enlace iónico).

En este estricto sentido, las moléculas se diferencian de los iones poliatómicos. En la química orgánica y la bioquímica, el término "molécula" se utiliza de manera menos estricta y se aplica también a los compuestos orgánicos (moléculas orgánicas) y en las biomoléculas.

 

Antes, se definía la molécula de forma menos general y precisa, como la más pequeña parte de una sustancia que podía tener existencia independiente y estable conservando aún sus propiedades fisicoquímicas. De acuerdo con esta definición, podían existir moléculas monoatómicas. En la teoría cinética de los gases, el término molécula se aplica a cualquier partícula gaseosa con independencia de su composición. De acuerdo con esta definición, los átomos de un gas noble se considerarían moléculas aunque se componen de átomos no enlazados.

Una molécula puede consistir en varios átomos de un único elemento químico, como en el caso del oxígeno diatómico (O2), o de diferentes elementos, como en el caso de la agua (H 2 O). Los átomos y complejos unidos por enlaces no covalentes como los enlaces de hidrógeno o los enlaces iónicos no se suelen considerar como moléculas individuales.

 

Las moléculas como componentes de la materia son comunes en las sustancias orgánicas (y por tanto en la bioquímica). También conforman la mayor parte de los océanos y del atmósfera. Sin embargo, un gran número de sustancias sólidas familiares, que incluyen la mayor parte de los mineral s que componen la corteza, el manto y el núcleo de la Tierra, contienen muchos enlaces químicos, pero no están formados por moléculas. Ninguna de las moléculas típicas puede no estar formada por cristales iónicos (sales) o por cristales covalentes, aunque a menudo están compuestos por celdas unitarias que se repiten, ya sea en un plano (como en el grafito) o en tres dimensiones (como en el diamante o el cloruro de sodio ).

 

Este sistema de repetir una estructura unitaria varias veces también es válida para la mayoría de las fases condensadas de la materia, como los enlaces metálicos. En el vidrio (sólidos que presentan un estado vítreo desordenado), los átomos también pueden estar unidos por enlaces químicos sin que se pueda identificar ningún tipo de molécula, pero también sin la regularidad de la repetición de unidades que caracteriza a los cristales.

Casi toda la química orgánica y buena parte de la química inorgánica se ocupan de la síntesis y reactividad de moléculas y compuestos moleculares. La química física y, especialmente, la química cuántica también estudian, cuantitativamente, en su caso, las propiedades y reactividad de las moléculas.

 

La bioquímica está íntimamente relacionada con la biología molecular, ya que ambas estudian a los seres vivos a nivel molecular. El estudio de las interacciones específicas entre moléculas, incluyendo el reconocimiento molecular es el campo de estudio de la química supramolecular. Estas fuerzas explican las propiedades físicas como la solubilidad o el punto de ebullición de un compuesto molecular.

Las moléculas rara vez se encuentran sin interacción entre ellas, salvo en gases enrarecidos y en los gases nobles. Así, pueden encontrarse en redes cristalinas, como el caso de las moléculas de H2O en el hielo o con interacciones intensas pero que cambian rápidamente de direccionalidad, como en el agua líquida. En orden creciente de intensidad, las fuerzas intermoleculares más relevantes son: las fuerzas de Van der Waals y los puentes de hidrógeno.

 

La dinámica molecular es un método de simulación por computadora que utiliza estas fuerzas para tratar de explicar las propiedades de las moléculas.

 

Definición y sus límites

 

De manera menos general y precisa, se ha definido molécula como la parte más pequeña de una sustancia química que conserva sus propiedades químicas, y a partir de la cual se puede reconstituir la sustancia sin reacciones químicas. De acuerdo con esta definición, que resulta razonablemente útil para aquellas sustancias puras constituidas por moléculas, podrían existir las "moléculas monoatómicas" de gases nobles, mientras que las redes cristalinas, sales, metales y la mayoría de vidrios quedarían en una situación confusa.

Las moléculas lábiles pueden perder su consistencia en tiempos relativamente cortos, pero si el tiempo de vida medio es del orden de unas pocas vibraciones moleculares, estamos ante un estado de transición que no se puede considerar molécula.

 

Actualmente, es posible el uso de láser pulsado para el estudio de la química de estos sistemas.

Las entidades que comparten la definición de las moléculas pero tienen carga eléctrica se denominan iones poliatómicos, iones moleculares o moléculas ion. Las sales compuestas por iones poliatómicos se clasifican habitualmente dentro de los materiales de base molecular o materiales moleculares.

Las partículas están formadas por moléculas. Una molécula viene a ser la porción de materia más pequeña que aun conserva las propiedades de la materia original.Las moléculas se encuentran fuertemente enlazadas con la finalidad de formar materia.Las moléculas están formadas por átomos unidos por medio de enlaces químicos.

 

Enfermedad rara

 

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.1 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

 

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia). Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.

 

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

 

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

 

Definición

 

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la severidad de la enfermedad. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas."

 

Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10 000, la misma que usó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo. De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas son excluidas de su definición.

En los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados Unidos", o una entre 1,200.  

 

Fue esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley de medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas. Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».

 

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.

 

Enfermedades huérfanas

 

Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así "huérfanas" del interés del mercado y de las políticas de salud pública.7 Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) por su parte, hace una distinción entre los dos términos, pero agrupa tanto las "enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categoría de "enfermedades huérfanas".

 

Características

 

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.

Los síntomas de algunas de éstas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Las publicaciones sobre investigaciones realizadas enfatizan que de las enfermedades raras son crónicas o incurables, aunque muchas enfermedades agudas son enfermedades raras también.

 

Prevalencia

 

La prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado), es el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5 000 y 7 000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea, es decir, afectan entre 44 y 59 millones de europeos.

 

El mismo criterio se aplica a España, donde existen 3 millones de afectados.

Según fuentes bibliográficas médicas, la mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes y afectan solamente a una o menos personas por cada 100 000 habitantes. Son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 de cada 10 000. Entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicable o síndrome de Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia y las anomalías congénitas del tubo neural.

Debido a las distintas definiciones de "enfermedad rara", las que se consideran como tales en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la prevalencia de las mismas puede variar de una región del mundo a otra, especialmente con las enfermedades genéticas. Un ejemplo de ello es la fibrosis quística, un desorden genético considerado como enfermedad rara en la mayor parte de Asia, pero que es relativamente común en los descendientes de europeos.

 

 

La clasificación de otras enfermedades depende en gran parte de la población estudiada: todas las formas de cáncer en niños son generalmente consideradas raras, debido que muy pocos niños desarrollan cáncer, aunque el mismo cáncer puede ser común en los adultos. También, mientras muchas enfermedades infecciosas son comunes dentro de un área geográfica específica, son raras en otras partes del mundo. Sucede además que en las comunidades que son muy pequeñas pueden prevalecer alteraciones genéticas que a nivel global son raras, esto como resultado del efecto fundador. Otras enfermedades, como las muchas infrecuentes formas de cáncer, parecen no tener un claro patrón de distribución, pero son simplemente raras. En Finlandia, alrededor de 40 enfermedades raras tienen una alta prevalencia, estas son conocidas colectivamente como las Enfermedades de herencia finlandesa.

 

Problemática

 

La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios países.

 

Medicamentos huérfanos

 

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama "medicamentos huérfanos" o "drogas huérfanas" a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

 

Apoyo

 

Dada atención especial que requieren las enfermedades raras, a lo largo de todo el mundo han surgido varias iniciativas y organizaciones sin ánimo de lucro destinadas a combatir estas características negativas de las enfermedades raras:

En 2009 se inició un movimiento de concientización global sobre las enfermedades raras llamado "The Global Genes Project", que pasó de ser una asociación entre unas pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus parientes, a convertirse en una de las organizaciones líderes mundiales en la protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas, estando conformada por más de 500 organizaciones globales. Esta organización sin afán de lucro es guiada por el "equipo R.A.R.E" (R.A.R.E., raro en inglés, por "Rare disease, Advocacy, Research and Education"). Global Genes promueve la necesidad de una comunidad de personas con enfermedades raras y genéticas.

 

 

Se presenta bajo el símbolo unificador de esperanza que es la cinta de tela de pantalones vaqueros azules, que en inglés —Blue Denim Genes Ribbon—, es un juego de palabras donde "genes" se pronuncia igual que jeanes, que es el tipo de pantalón que aparece en el logotipo, en forma helicoidal al igual que el ADN.
 La organización ha lanzado innovadoras campañas para la conceinciación de las enfermedades raras y genéticas, incluyendo Hope, It's In Our Genes™, Wear That You Care™, 7,000 Bracelets for Hope™, para representar las aproximadamente 7 000 enfermedades raras existentes; y Unite 1 Million For RARE™.

 

En 1986, Joan O. Weiss, en colaboración de Victor A. McKusick, fundó Genetic Alliance, una organización sin afán de lucro conformada por más de mil organizaciones de defensa para individuos con enfermedades, universidades, organizaciones gubernamentales, compañías privadas y organizaciones de políticas públicas. Esta red organizada aboga por el avance de la genómica y la investigación genética, guiados hacia la mejora de la salud. Entre sus actividades, lista la información y los grupos de apoyo de aproximadamente 1 200 enfermedades raras.

 

A lo largo de toda Europa opera la organización EURORDIS, una alianza no gubernamental que representa a 561 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 51 países de Europa, siendo así la voz de 30 millones de personas. Fundada en 1997, EURORDIS busca mejorara la calidad de vida de las persona con enfermedades raras en Europa y reducir el impacto de las enfermedades raras en la vida de los pacientes y sus familias, mediante la investigación, el desarrollo de medicamentos, la protección, los grupos de apoyo y la concienciación.

 

En 1983 fue fundada en Estados Unidos la Organización Nacional para los Desórdenes Raros por parte de Abbey Meyers, en colaboración con individuos con enfermedades raras que eran líderes de grupos de apoyo y sus familiares. Esta organización busca apoyar a las personas con enfermedades raras mediante la educación, la protección y la investigación.

En Canadá, funciona la Organización Canadiense para los Desórdenes Raros (CORD, por sus siglas en inglés), una red nacional de organizaciones que representa a las personas afectadas por algún desorden raro dentro de Canadá. La meta de CORD es brindar una poderosa voz común que abogue por un sistema de cuidados y políticas de salud para aquellos con algún desorden raro.

 

 

En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones, y que aboga por el mayor bienestar posibles para los pacientes con enfermedades raras.

Asimismo en Argentina comenzó funcionar en 2005 la Fundación Spine, que brinda diagnóstico clínico, asistencia, y seguimiento a personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, usando el tratamiento basado en el sistema biológico "socio.psico.inmuno.endocrinológico (S.P.I.N.E)" y atendiendo las necesidades más profundas y humanas del paciente sin convertirlo en objeto de estudio.  Además de que ya existía la fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras), la primera ONG en Latinoamérica enfocada a la mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

 

En Colombia surgió en 2011 una alianza de asociaciones independientes llamada FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras), creada para enfrentar la problemática nacional a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

En Grecia, los que padecen enfermedades raras son representados por la Alianza Griega de Enfermedades Raras.

 

Médico

 

Un médico es un profesional que practica la medicina que intenta mantener y recuperar la salud humana mediante el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad o lesión del paciente. En la lengua española, de manera coloquial, se denomina también doctor a estos profesionales, aunque no hayan obtenido el grado de doctorado.  El médico es un profesional altamente calificado en materia sanitaria, que es capaz de dar respuestas generalmente acertadas y rápidas a problemas de salud, mediante decisiones tomadas habitualmente en condiciones de gran incertidumbre, y que precisa de formación continuada a lo largo de toda su vida laboral.

 

Objetivo

 

El principal objetivo del médico, y de la Medicina por extensión, es "cuidar la salud del paciente y aliviar su sufrimiento".3 "El médico pocas veces cura, algunas alivia, pero siempre debe consolar".

Motivación

Las razones para ser médico en la actualidad pueden ser de cuatro tipos:

 

Personales

 

Son las razones principales y más importantes.
El atractivo social de la profesión.
Acceder a una posición económica más o menos holgada.
Influencia de familiares, amigos, o de los medios de comunicación.
Compromiso con los pacientes y su sufrimiento, con lo concreto e individual.
Planteamientos religiosos, filosóficos o de vida, como la creencia del impacto de la medicina en la equidad.
Rechazo a otras opciones de vida.

 

Sociales


Lograr un alto prestigio social, un lugar elevado en la escala de clases sociales.
Puede ser un camino de compromiso social para el cambio de las circunstancias que generan enfermedad. Lucha contra los determinantes sociales de la salud, y solidaridad con los afectados.
Puede llegar a ser una forma de rebelión contra la injusticia social.

 

Científicas

 


Trabajar en centros que irradien nuevo conocimiento científico, para que cambie la faz del sufrimiento humano.
Dominar una parte poderosa de la ciencia y de la técnica, de enorme atractivo por su impacto en la salud del paciente.
El esfuerzo por la innovación de la organización de servicios, y a la mejora de la investigación aplicada a la atención de los pacientes con los ensayos clínicos, los estudios observacionales y el conjunto que llamamos “medicina basada en pruebas” (Evidence Based Medicine).
El ansia del desarrollo de las ciencias médicas es fundamental, y sirve de acicate a la continua necesidad de formación continuada que caracteriza al médico.
La producción de ética médica, que pone el contrapunto filosófico y deontológico al que hacer del médico clínico.

 

Prácticas


Puede ser una elección que dé mucha versatilidad a la vida, como ofrecen las diferentes especialidades médicas, los lugares de trabajo y el tiempo dedicado a la profesión.
La remuneración del médico. En general, como médico se recibe una compensación económica que suele estar en la media o por encima de la media de otros profesionales (aunque hay variaciones extremas), y en todo caso ser médico es un medio de vida. La constante es tener ingresos que permiten llevar una vida honrada, con solvencia para hacer frente a formar una familia y criar algunos hijos.

 

Valores

 

Las cualidades que debe poseer un médico clínico son:
el trato digno al paciente y a los compañeros.
el control juicioso de la incertidumbre durante el encuentro con el enfermo
la práctica de una ética de la ignorancia (compartir con el paciente nuestras limitaciones científicas)
la práctica de una ética de la negativa (para rechazar aquello que no tiene sentido, firme pero amablemente, de pacientes, jefes y compañeros)
una enorme polivalencia en el limitado tiempo de la atención clínica.

 

Axiomas médicos

 

Son reglas generales que se consideran «evidentes» y se aceptan sin requerir demostración previa, tanto en medicina como en enfermería:
Primum non nocere: "Lo primero es no hacer daño".
"No hay enfermedades, sino enfermos". Es un lema clave para el médico, pues indica que el enfermar (el padecer la enfermedad) es mucho más que la enfermedad. Las enfermedades son estados cambiantes mal definidos que cada paciente vive de forma personal.

Memento mori: "Todo el que nace, muere".

 

Funciones

 

Las principales funciones del médico son:
Clínica: la atención a los pacientes.
Formación: tanto su propia formación continuada, como el adiestramiento de estudiantes de medicina. Además, de la educación para la salud de los ciudadanos.
Investigación: para conseguir el mejor desarrollo e innovación de la Medicina.
Administración y/o gestión: de los recursos humanos, materiales y financieros disponibles, y de la captación de nuevos apoyos socio-sanitarios.

 

Día Internacional del Médico

 

En 1946 la Confederación Médica Panamericana acordó conmemorar el 3 de diciembre el "Día Internacional del Médico", en memoria del médico cubano Carlos J. Finlay, descubridor del Aedes aegypti como trasmisor de la fiebre amarilla.

La medicina (del latín medicina, derivado a su vez de mederi, que significa 'curar', 'medicar')1 es la ciencia dedicada al estudio de la vida, la salud, las enfermedades y la muerte del ser humano, e implica ejercer tal conocimiento técnico para el mantenimiento y recuperación de la salud, aplicándolo al diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades. La medicina forma parte de las denominadas ciencias de la salud.


La medicina tuvo sus comienzos en la prehistoria, la cual también tiene su propio campo de estudio conocido como "Antropología médica"; se utilizaban plantas, minerales y partes de animales, en la mayoría de las veces estas sustancias eran utilizadas en rituales mágicos por chamanes, sacerdotes, magos, brujos, animistas, espiritualistas o adivinos.

Los datos antiguos encontrados muestran la medicina en diferentes culturas como la medicina Āyurveda de la India, el antiguo Egipto, la antigua China y Grecia. Uno de los primeros reconocidos personajes históricos es Hipócrates quien es también conocido como el padre de la medicina, Aristóteles; supuestamente descendiente de Asclepio, por su familia: los Asclepíades de Bitinia; y Galeno. Posteriormente a la caída de Roma en la Europa Occidental la tradición médica griega disminuyó.

 

 

Después de 750 d. C., los musulmanes tradujeron los trabajos de Galeno y Aristóteles al arábigo por lo cual los doctores Islámicos se indujeron en la investigación médica. Cabe mencionar algunas figuras islámicas importantes como Avicena que junto con Hipócrates se le ha sido mencionado también como el padre de la medicina, Abulcasis el padre de la cirugía, Avenzoar el padre de la cirugía experimental, Ibn al-Nafis padre de la fisiología circulatoria, Averroes y Rhazes llamado padre de la pediatría. Ya para finales de la Edad Media posterior a la peste negra, importantes figuras médicas emergieron de Europa como William Harvey y Grabiele Fallopio.

En el pasado la mayor parte del pensamiento médico se debía a lo que habían dicho anteriormente otras autoridades y se veía del modo tal que si fue dicho permanecía como la verdad. Esta forma de pensar fue sobre todo sustituida entre los siglos XIV y XV d. C., tiempo de la pandemia de la "Peste negra.

 

 

Asimismo, durante los siglos XV y XVI, una parte de la medicina, la anatomía sufrió un gran avance gracias a la aportación del genio renacentista Leonardo Da Vinci, quien proyecto junto con Marcantonio Della Torre (1481-1511); un médico anatomista de Pavía; uno de los primeros y fundamentales tratados de anatomía, denominado Il libro dell'Anatomia. Aunque la mayor parte de las más de 200 ilustraciones sobre el cuerpo humano que realizó Leonardo Da Vinci para este tratado desaparecieron, se pueden observar algunas de las que sobrevivieron en su Tratado sobre la pintura.

 

Investigaciones biomédicas premodernas desacreditaron diversos métodos antiguos como el de los "cuatro humores " de origen griego; es en el siglo XIX, con los avances de Leeuwenhoek con el microscopio y descubrimientos de Robert Koch de las transmisiones bacterianas, cuando realmente se vio el comienzo de la medicina moderna. A partir del siglo XIX se vieron grandes cantidades de descubrimientos como el de los antibióticos que fue un gran momento para la medicina; personajes tales como Rudolf Virchow, Wilhelm Conrad Röntgen, Alexander Fleming, Karl Landsteiner, Otto Loewi, Joseph Lister, Francis Crick, Florence Nightingale, Maurice Wilkins, Howard Florey, Frank Macfarlane Burnet, William Williams Keen, William Coley, James D. Watson, Salvador Luria, Alexandre Yersin, Kitasato Shibasaburō, Jean-Martin Charcot, Luis Pasteur, Claude Bernard, Paul Broca, Nikolái Korotkov, William Osler y Harvey Cushing como los más importantes entre otros.

 

 

Mientras la medicina y la tecnología se desarrollaban, comenzó a volverse más confiable, como el surgimiento de la farmacología de la herbolaria hasta la fecha diversos fármacos son derivados de plantas como la atropina, warfarina, aspirina, digoxina, taxol etc.; de todas las descubiertas primero fue la arsfenamina descubierta por Paul Ehrlich en 1908 después de observar que las bacterias morían mientras las células humanas no lo hacían.

 

Las primeras formas de antibióticos fueron las drogas sulfas. Actualmente los antibióticos se han vuelto muy sofisticados. Los antibióticos modernos puede atacar localizaciones fisiológicas específicas, algunas incluso diseñadas con compatibilidad con el cuerpo para reducir efectos secundarios.

Las vacunas por su parte fueron descubiertas por el Dr. Edward Jenner al ver que las ordeñadoras de vacas que contraían el virus de vaccinia al tener contacto con las pústulas eran inmunes a la viruela, lo que constituye el comienzo de la vacunación. Años después Louis Pasteur le otorgó el nombre de vacuna en honor al trabajo de Edward Jenner con las vacas.

 

 

Actualmente el conocimiento sobre el genoma humano ha empezado a tener una gran influencia sobre ella, razón por la que se han identificado varios padecimientos ligados a un gen en específico en el cual la Biología celular y la Genética se enfocan para la administración en la práctica médica, aun así, estos métodos aún están en su infancia.

El báculo de Asclepio es utilizado como el símbolo mundial de la medicina. Se trata de una vara con una serpiente enrollada, representando al dios griego Asclepio, o Esculapio para los romanos. Este símbolo es utilizado por organizaciones como la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Asociación Americana Médica y de Osteopatía, la Asociación Australiana y Británica Médica y diversas facultades de medicina en todo el mundo que igualmente incorporan esta insignia.

Fines de la Medicina

 

La Medicina debe aspirar a ser honorable y dirigir su propia vida profesional; ser moderada y prudente; ser asequible y económicamente sostenible; ser justa y equitativa; y a respetar las opciones y la dignidad de las personas. Los valores elementales de la Medicina contribuyen a preservar su integridad frente a las presiones políticas y sociales que defienden unos fines ajenos o anacrónicos. Los fines de la Medicina son:


La prevención de enfermedades y lesiones y la promoción y la conservación de la salud;

son valores centrales, la prevención porque es de sentido común que es preferible prevenir la enfermedad o daño a la salud , cuando ello sea posible. En la promoción; Un propósito de la medicina es ayudar a la gente a vivir de manera más armónica con el medio, un objetivo que debe ser perseguido desde el inicio de la vida y hasta su final.
El alivio del dolor y el sufrimiento causados por males.

 

El alivio del dolor y del sufrimiento se cuentan entre los deberes más esenciales del médico y constituye uno de los fines tradicionales de la medicina.
La atención y curación de los enfermos y los cuidados a los incurables.

la medicina responde buscando una causa de enfermedad, cuando esto resulta posible la medicina busca curar la enfermedad y restituir el estado de bienestar y normalidad funcional del paciente.El cuidado es la capacidad para conversar y para escuchar de una manera que esté también al tanto de los servicios sociales y redes de apoyo para ayudar a enfermos y familiares.


La evitación de la muerte prematura y la búsqueda de una muerte tranquila.

La medicina, en su contra la muerte, asume como una meta correcta y prioritaria disminuir las muertes prematuras, se trata de considerar como deber primario de la medicina contribuir a que los jóvenes lleguen a la vejez y, cuando ya se ha alcanzado a esa etapa, ayudar a que los ancianos vivan el resto de sus vidas en condiciones de bienestar y dignidad.

Los fines erróneos de la Medicina son:


El uso incorrecto de las técnicas y los conocimientos médicos.
El empleo de información sobre salud pública para justificar la coerción antidemocrática de grandes grupos de personas para que cambien sus comportamientos “insanos”.
La medicina no puede consistir en el bienestar absoluto del individuo, más allá de su buen estado de salud.

 


Tampoco corresponde a la medicina definir lo que es el bien general para la sociedad.

 

Práctica de la medicina

Agentes de salud

 

La medicina no es solo un cuerpo de conocimientos teórico-prácticos, también es una disciplina que idealmente tiene fundamento en un trípode:
El médico, como agente activo en el proceso sanitario;
El enfermo, como agente pasivo, por ello es "paciente"


La entidad nosológica, la enfermedad que es el vehículo y nexo de la relación médico-paciente.

La práctica de la medicina, encarnada en el médico, combina tanto la ciencia como el arte de aplicar el conocimiento y la técnica para ejercer un servicio de salud en el marco de la relación médico-paciente. En relación al paciente, en el marco sanitario, se establecen análogamente también vínculos con otros agentes de salud (enfermeros, farmacéuticos, fisiatras, etc.) que intervienen en el proceso.

 

 

Relación médico-paciente

 

El médico, durante la entrevista clínica, transita un proceso junto con el paciente, donde necesita:
Establecer un vínculo de confianza y seguridad con el paciente (y su entorno también);
Recopilar información sobre la situación del paciente haciendo uso de diferentes herramientas (entrevista y anamnesis, historia clínica, examen físico, interconsulta, análisis complementarios, etc.);


Organizar, analizar y sintetizar esos datos (para obtener orientación diagnóstica);
Diseñar un plan de acción en función de los procesos previos (tratamiento, asesoramiento, etc);
Informar, concienciar y tratar al paciente adecuadamente (implica también acciones sobre su entorno);
Reconsiderar el plan en función del progreso y los resultados esperados según lo planificado (cambio de tratamiento, suspensión, acciones adicionales, etc.);
Dar el alta al momento de resolución de la enfermedad (cuando sea posible), sino propender a medidas que permitan mantener el estatus de salud (recuperación, coadyuvantes, paliativos, etc.).

 

Toda consulta médica debe ser registrada en un documento conocido como historia clínica, documento con valor legal, educacional, informativo y científico, donde consta el proceder del profesional médico.

 

 

Sistema sanitario y salud pública

 

La práctica de la medicina se ejerce dentro del marco económico, legal y oficial del sistema médico que es parte de los sistemas nacionales de salud pública (políticas sanitarias estatales). Las características bajo las cuales se maneja el sistema sanitario en general y el órgano médico en particular ejercen un efecto significativo sobre cómo el servicio de salud, y la atención sanitaria puede ser aprovechada por la población general.

Una de las variables más importantes para el funcionamiento del sistema se corresponde con el área financiera y el presupuesto que un Estado invierte en materia de salud. Otra variable implica los recursos humanos que articulan las directivas del sistema sanitario.

 

La otra cara de la moneda en materia de atención médica está dada por el servicio privado de salud. Los honorarios y costos del servicio sanitario corren por cuenta del contratista, siendo de esta forma un servicio generalmente restringido a las clases económicamente solventes. Existen no obstante contratos de seguro médico que permiten acceder a estos servicios sanitarios privados; son, fundamentalmente, de dos tipos:

 


De cuadro médico: aquellos en los que se accede a los servicios sanitarios de una entidad privada (a su red de médicos y hospitales) pagando una prima mensual y, en ocasiones, un copago por cada tratamiento o consulta al que se accede.
De reembolso: aquellos en los que se accede a cualquier médico u hospital privado y, a cambio de una prima mensual y con unos límites de reembolso, el seguro devuelve un porcentaje de los gastos derivados del tratamiento.

 

Ética médica

 

La ética es la encargada de discutir y fundamentar reflexivamente ese conjunto de principios o normas que constituyen nuestra moral. La deontología médica es el conjunto de principios y reglas éticas que han de inspirar y guiar la conducta profesional del médico. Los deberes que se imponen obligan a todos los médicos en el ejercicio de su profesión, independientemente de la modalidad.

Especialidades médicas

 

Alergología
Análisis clínicos
Anatomía patológica
Anestesiología y reanimación
Angiología y cirugía vascular
Bioquímica clínica


Cardiología
Cirugía cardiovascular
Cirugía general y del aparato digestivo
Cirugía oral y maxilofacial
Cirugía ortopédica y traumatología
Cirugía pediátrica
Cirugía plástica


Cirugía torácica
Dermatología
Endocrinología y nutrición
Epidemiología
Estomatología y odontología
Farmacología clínica
Gastroenterología
Genética
Geriatría
Ginecología


Hematología
Hepatología
Hidrología médica
Infectología
Inmunología
Medicina de emergencia
Medicina del trabajo
Medicina deportiva


Medicina familiar y comunitaria
Medicina física y rehabilitación
Medicina forense
Medicina intensiva
Medicina interna
Medicina nuclear
Medicina preventiva


Microbiología y parasitología
Nefrología
Neonatología
Neumología
Neurocirugía
Neurofisiología clínica
Neurología
Obstetricia


Oftalmología
Oncología médica
Oncología radioterápica
Otorrinolaringología
Pediatría
Proctología


Psiquiatría
Radiología o radiodiagnóstico
Reumatología
Salud pública
Traumatología
Toxicología
Urología

 

 

Sociedades científicas

 

Los médicos se agrupan en sociedades o asociaciones científicas, que son organizaciones sin fines de lucro, donde se ofrece formación médica continuada en sus respectivas especialidades, y se apoyan los estudios de investigación científica.

Colegios de médicos

Un Colegio Médico es una asociación gremial que reúne a los médicos de un entorno geográfico concreto o por especialidades. Actúan como salvaguarda de los valores fundamentales de la profesión médica: la deontología y el código ético. Además de llevar la representación en exclusiva a nivel nacional e internacional de los médicos colegiados, tiene como función la ordenación y la defensa de la profesión médica. En la mayoría de los países la colegiación suele ser obligatoria.

 

 

Formación universitaria

 

La educación médica, lejos de estar estandarizada, varía considerablemente de país a país. Sin embargo, la educación para la formación de profesionales médicos implica un conjunto de enseñanzas teóricas y prácticas generalmente organizadas en ciclos que progresivamente entrañan mayor especialización.

Competencias básicas de un estudiante de medicina

Las cualidades y motivaciones iniciales que debe poseer un estudiante de Medicina son:

 


Interés por las ciencias de la salud
Organizador de acciones a largo plazo
Habilidad en la manipulación precisa de instrumentos
Capacidad de servicio y relación personal
Sentido de la ética y la responsabilidad
Personalidad inquieta y crítica, con ganas de renovar planteamientos y actitudes
Motivación para desarrollar actividades médicas.

 

 

Materias básicas

 

La siguiente es una lista de las materias básicas de formación en la carrera de medicina:
Anatomía humana: es el estudio de la estructura física (morfología macroscópica) del organismo humano.
Anatomía patológica: estudio de las alteraciones morfológicas que acompañan a la enfermedad.
Bioestadística: aplicación de la estadística al campo de la medicina en el sentido más amplio; los conocimientos de estadística son esenciales en la planificación, evaluación e interpretación de la investigación.

 


Bioética: campo de estudio que concierne a la relación entre la biología, la ciencia la medicina y la ética.
Biofísica: es el estudio de la biología con los principios y métodos de la física.
Biología: ciencia que estudia los seres vivos.
Biología molecular
Bioquímica: estudio de la química en los organismos vivos, especialmente la estructura y función de sus componentes.
Cardiología: estudio de las enfermedades del corazón y del sistema cardiovascular.
Citología (o biología celular): estudio de la célula en condiciones fisiológicas.
Dermatología: estudio de las enfermedades de la piel y sus anexos.

 


Embriología: estudio de las fases tempranas del desarrollo de un organismo.
Endocrinología: estudio de las enfermedades de las glándulas endócrinas.
Epidemiología clínica: El uso de la mejor evidencia y de las herramientas de la medicina basada en la evidencia (MBE) en la toma de decisiones a la cabecera del enfermo.
Farmacología: es el estudio de los fármacos y su mecanismo de acción.
Fisiología: estudio de las funciones normales del cuerpo y su mecanismo íntimo de regulación.
Gastroenterología: estudio de las enfermedades del tubo digestivo y glándulas anexas.
Genética: estudio del material genético de la célula.

 


Ginecología y obstetricia: estudio de las enfermedades de la mujer, el embarazo y sus alteraciones.
Histología: estudio de los tejidos en condiciones fisiológicas.
Historia de la medicina: estudio de la evolución de la medicina a lo largo de la historia.
Neumología: estudio de las enfermedades del aparato respiratorio.
Neurología: estudio de las enfermedades del sistema nervioso.
Otorrinolaringología: estudio de las enfermedades de oídos, naríz y garganta.

 


Patología: estudio de las enfermedades en su amplio sentido, es decir, como procesos o estados anormales de causas conocidas o desconocidas. La palabra deriva de pathos, vocablo de muchas acepciones, entre las que están: «todo lo que se siente o experimenta, estado del alma, tristeza, pasión, padecimiento, enfermedad». En la medicina, pathos tiene la acepción de «estado anormal duradero como producto de una enfermedad», significado que se acerca al de «padecimiento».
Patología médica: una de las grandes ramas de la medicina. Es el estudio de las patologías del adulto y tiene múltiples subespecialidades que incluyen la cardiología, la gastroenterología, la nefrología, la dermatología y muchas otras.


Patología quirúrgica: incluye todas las especialidades quirúrgicas de la medicina: la cirugía general, la urología, la cirugía plástica, la cirugía cardiovascular y la ortopedia entre otros.
Pediatría: estudio de las enfermedades que se presentan en los niños y adolescentes.
Psicología médica: estudio desde el punto de vista de la medicina de las alteraciones psicológicas que acompañan a la enfermedad.
Psiquiatría: estudio de las enfermedades de la mente.

 


Semiología clínica: estudia los síntomas y los signos de las enfermedades, como se agrupan en síndromes, con el objetivo de construir el diagnóstico. Utiliza como orden de trabajo lo conocido como método clínico. Este método incluye el interrogatorio, el examen físico, el análisis de los estudios de laboratorio y de Diagnóstico por imágenes. El registro de esta información se conoce como Historia Clínica.
Traumatología y ortopedia: estudio de las enfermedades traumáticas (accidentes) y alteraciones del aparato musculoesquelético.

 

 

Materias relacionadas


Antropología médica: estudia las formas antiguas y actuales de curación en diferentes comunidades, que no necesariamente siguen lo establecido por la medicina basada en conocimientos occidentales e institucionalizados. Se analizan las influencias de los distintos usos y costumbres de las comunidades para la toma de decisiones respecto al mejoramiento y prevención de la salud y al tratamiento de las enfermedades.
Fisioterapia: es el arte y la ciencia de la prevención, tratamiento y recuperación de enfermedades y lesiones mediante el uso de agentes físicos, tales como el masaje, el agua, el movimiento, el calor o la electricidad.

 


Logopedia: es una disciplina que engloba el estudio, prevención, evaluación, diagnóstico y tratamiento de las patologías del lenguaje (oral, escrito y gestual) manifestadas a través de trastornos de la voz, el habla, la comunicación, la audición y las funciones orofaciales.
Nutrición: es el estudio de la relación entre la comida y bebida y la salud o la enfermedad, especialmente en lo que concierne a la determinación de una dieta óptima. El tratamiento nutricional es realizado por dietistas y prescrito fundamentalmente en diabetes, enfermedades cardiovasculares, enfermedades relacionadas con el peso y alteraciones en la ingesta, alergias, malnutrición y neoplasias.

 

 

En España

 

Los estudios de medicina en España y en muy pocos países de la Unión Europea tienen una duración de 6 años para la obtención del grado académico y entre 4 y 6 para el posgrado, lo que supone un total de 11 o 12 años de estudio para la formación completa.

El grado de medicina tiene 2 ciclos de 3 años cada uno. Los dos primeros años se dedican al estudio del cuerpo humano en estado de salud, así como de las ciencias básicas (Física, Estadística, Historia de la Medicina, Psicología, Bioquímica, Genética...). El tercer año se dedica a los estudios de laboratorio y a la Patología General médica y quirúrgica. Los 3 años del segundo ciclo suponen un estudio general de todas y cada una de las especialidades médicas, incluyendo muchas asignaturas prácticas en los Hospitales Clínicos asociados a las Facultades de Medicina.

 

 

Una vez terminado el grado, los estudiantes reciben el título de Médico y deben colegiarse en el Colegio Médico de la provincia en la que vayan a ejercer. Una vez colegiados, pueden recetar y abrir clínicas por cuenta propia, así como trabajar para clínicas privadas, pero no pueden trabajar en el Sistema Nacional de Salud.

 

 

La formación especializada se adquiere en los estudios de posgrado. Existen 50 especialidades médicas que funcionan como títulos de Posgrado, siguiendo la estructura de máster y doctorado. Estos programas de posgrado, conocidos como formación MIR, tienen una duración de 3 o 6 años.

Para el acceso a uno de estos programas de posgrado, los graduados o licenciados en medicina realizan un examen a nivel nacional conocido como Examen MIR en régimen de concurrencia competitiva. La nota se calcula a partir de la media del expediente de los estudios de grado o licenciatura del alumno (ponderado un 25 %) y el resultado del Examen MIR (75 %).

 

 

El aspirante con mayor nota tiene a su disposición todos los programas de formación de todos los hospitales de la nación, el segundo todos menos la plaza que haya elegido el primero, y así sucesivamente.

Previa realización de un trabajo de investigación, el médico recibe el título de doctor y puede ejercer tanto por cuenta propia como ajena en los servicios médicos públicos y privados de España, como facultativo de la especialidad en la que se haya doctorado.

 

Controversias

 

Los siguientes son algunos de los temas que mayor controversia han generado en relación con la profesión o la práctica médicas:
El filósofo Iván Illich atacó en profundidad la medicina contemporánea occidental en Némesis médica, publicado por primera vez en 1975. Argumentó que la medicalización durante décadas de muchas vicisitudes de la vida (como el nacimiento y la muerte) a menudo causan más daño que beneficio y convierten a mucha gente en pacientes de por vida. Llevó a cabo estudios estadísticos para demostrar el alcance de los efectos secundarios y la enfermedad inducida por los medicamentos en las sociedades industriales avanzadas, y fue el primero en divulgar la noción de iatrogenia.

 


Se han descrito críticamente las condiciones de hostigamiento laboral a las que se ven enfrentados los estudiantes de medicina en diferentes momentos durante sus estudios en los hospitales.

Véase también
Atención primaria de salud
Bioética
Derecho a la vida


Enciclopedia médica
Glosario de términos médicos
Historia clínica
Historia clínica electrónica
Historia de la medicina
Historia de la Medicina General en España
Juramento Hipocrático


Medicina alternativa
Medicina aiurvédica
Medicina china tradicional
Médico
Organización Médica Colegial de España
Paciente
Semiología clínica
Anexo:Cronología de la medicina y de la tecnología médica
Medicina de la conservación
Medicina en los sellos postales

 

 

Medicamento

 

 

Un medicamento es uno o más fármacos, integrados en una forma farmacéutica, presentado para expendio y uso industrial o clínico, y destinado para su utilización en las personas o en los animales, dotado de propiedades que permitan el mejor efecto farmacológico de sus componentes con el fin de prevenir, aliviar o mejorar el estado de salud de las personas enfermas, o para modificar estados fisiológicos.

 

 

Desde las más antiguas civilizaciones el hombre ha utilizado como forma de alcanzar mejoría en distintas enfermedades productos de origen vegetal, mineral, animal o en los últimos tiempos sintéticos. El cuidado de la salud estaba en manos de personas que ejercen la doble función de médicos y farmacéuticos. Son en realidad médicos que preparan sus propios remedios curativos, llegando alguno de ellos a alcanzar un gran renombre en su época, como es el caso del griego Galeno (130-200 d.C.). De él proviene el nombre de la Galénica, como la forma adecuada de preparar, dosificar y administrar los fármacos. En la cultura romana existían numerosas formas de administrar las sustancias utilizadas para curar enfermedades. Así, se utilizaban los electuarios como una mezcla de varios polvos de hierbas y raíces medicinales a los que se les añadía una porción de miel fresca. La miel además de ser la sustancia que sirve como vehículo de los principios activos, daba mejor sabor al preparado. En ocasiones se usaba azúcar.

 

 

También se utilizaba un jarabe, el cual ya contenía azúcar disuelta, en vez de agua y el conjunto se preparaba formando una masa pastosa. Precisamente Galeno hizo famosa la gran triaca a la que dedicó una obra completa, y que consistía en un electuario que llegaba a contener más de 60 principios activos diferentes. Por la importancia de Galeno en la Edad Media, se hizo muy popular durante esta época dejando de estar autorizada para su uso en España en pleno siglo XX.

Es precisamente en la Edad Media donde comienza su actividad el farmacéutico separado del médico. En su botica realiza sus preparaciones magistrales, entendidas como la preparación individualizada para cada paciente de los remedios prescritos, y se agrupan en gremios junto a los médicos.

 

 

En el renacimiento se va produciendo una separación más clara de la actividad farmacéutica frente a médicos, cirujanos y especieros, mientras que se va produciendo una revolución en el conocimiento farmacéutico que se consolida como ciencia en la edad moderna. La formulación magistral es la base de la actividad farmacéutica conjuntamente con la formulación oficinal, debido al nacimiento y proliferación de farmacopeas y formularios, y esta situación continúa hasta la segunda mitad del siglo XIX.

A partir de este momento empiezan a aparecer los específicos, que consistían en medicamentos preparados industrialmente por laboratorios farmacéuticos. Es así, que las formas galénicas no adquirirán verdadero protagonismo hasta alrededor de 1940, cuando la industria farmacéutica se desarrolla y éstas comienzan a fabricarse en grandes cantidades. Desde entonces hasta hoy en día las maneras en que se presentan los medicamentos han evolucionado y la diversidad que encontramos en el mercado es muy amplia.

 

 

Forma galénica o forma farmacéutica es la disposición individualizada a que se adaptan los fármacos (principios activos) y excipientes (materia farmacológicamente inactiva) para constituir un medicamento.5 O dicho de otra forma, la disposición externa que se da a las sustancias medicamentosas para facilitar su administración.

El primer objetivo de las formas galénicas es normalizar la dosis de un medicamento, por ello, también se las conoce como unidades posológicas. Al principio, se elaboraron para poder establecer unidades que tuvieran una dosis fija de un fármaco con el que se pudiera tratar una determinada patología.

 

 

La importancia de la forma farmacéutica reside en que determina la eficacia del medicamento, ya sea liberando el principio activo de manera lenta, o en su lugar de mayor eficiencia en el tejido diana, evitar daños al paciente por interacción química, solubilizar sustancias insolubles, mejorar sabores, mejorar aspecto, etc.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50.000.

 

En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10.000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.  En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).

 

Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

 

 

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la severidad de la enfermedad.

 

 

La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10.000, la misma que usó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo. De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas son excluidas de su definición.

 

En los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados Unidos",6 o una entre 1,200. Fue esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley de medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas.

 

 

Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.

 

 

Enfermedades huérfanas

 

Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así "huérfanas" del interés del mercado y de las políticas de salud pública.  Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) por su parte, hace una distinción entre los dos términos, pero agrupa tanto las "enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categoría de "enfermedades huérfanas".

 

 

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.

Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Las publicaciones sobre investigaciones realizadas enfatizan que de las enfermedades raras son crónicas o incurables, aunque muchas enfermedades agudas son enfermedades raras también.

 

Prevalencia

 

La prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado), es el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000 y 7.000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea, es decir, afectan entre 44 y 59 millones de europeos. El mismo criterio se aplica a España, donde existen 3 millones de afectados.

 

Según fuentes bibliográficas médicas, la mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes y afectan solamente a una o menos personas por cada 100.000 habitantes. Son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 de cada 10.000. Entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicable (o síndrome de Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia y las anomalías congénitas del tubo neural.

Debido a las distintas definiciones de "enfermedad rara", las que se consideran como tales en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la prevalencia de las mismas puede variar de una región del mundo a otra, especialmente con las enfermedades genéticas. Un ejemplo de ello es la fibrosis quística, un desorden genético considerado como enfermedad rara en la mayor parte de Asia, pero que es relativamente común en los descendientes de europeos.

 

La clasificación de otras enfermedades depende en gran parte de la población estudiada: todas las formas de cáncer en niños son generalmente consideradas raras, debido que muy pocos niños desarrollan cáncer, aunque el mismo cáncer puede ser común en los adultos. También, mientras muchas enfermedades infecciosas son comunes dentro de un área geográfica específica, son raras en otras partes del mundo. Sucede además que en las comunidades que son muy pequeñas pueden prevalecer alteraciones genéticas que a nivel global son raras, esto como resultado del efecto fundador. Otras enfermedades, como las muchas infrecuentes formas de cáncer, parecen no tener un claro patrón de distribución, pero son simplemente raras. En Finlandia, alrededor de 40 enfermedades raras tienen una alta prevalencia, estas son conocidas colectivamente como las Enfermedades de herencia finlandesa.

 

Problemática

 

La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios países.

 

Medicamentos huérfanos

 

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama "medicamentos huérfanos" o "drogas huérfanas" a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

 

Apoyo

 

Dada atención especial que requieren las enfermedades raras, a lo largo de todo el mundo han surgido varias iniciativas y organizaciones sin ánimo de lucro destinadas a combatir estas características negativas de las enfermedades raras:

En 2009 se inició un movimiento de concientización global sobre las enfermedades raras llamado "The Global Genes Project", que pasó de ser una asociación entre unas pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus parientes, a convertirse en una de las organizaciones líderes mundiales en la protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas, estando conformada por más de 500 organizaciones globales.

 

Esta organización sin afán de lucro es guiada por el "equipo R.A.R.E" (R.A.R.E., raro en inglés, por "Rare disease, Advocacy, Research and Education"). Global Genes promueve la necesidad de una comunidad de personas con enfermedades raras y genéticas. Se presenta bajo el símbolo unificador de esperanza que es la cinta de tela de pantalones vaqueros azules, que en inglés —Blue Denim Genes Ribbon—, es un juego de palabras donde "genes" se pronuncia igual que jeanes, que es el tipo de pantalón que aparece en el logotipo, en forma helicoidal al igual que el ADN.
 La organización ha lanzado innovadoras campañas para la conceinciación de las enfermedades raras y genéticas, incluyendo Hope, It's In Our Genes™, Wear That You Care™, 7,000 Bracelets for Hope™, para representar las aproximadamente 7.000 enfermedades raras existentes; y Unite 1 Million For RARE™.

 

En 1986, Joan O. Weiss, en colaboración de Victor A. McKusick, fundó Genetic Alliance, una organización sin afán de lucro conformada por más de mil organizaciones de defensa para individuos con enfermedades, universidades, organizaciones gubernamentales, compañías privadas y organizaciones de políticas públicas. Esta red organizada aboga por el avance de la genómica y la investigación genética, guiados hacia la mejora de la salud. Entre sus actividades, lista la información y los grupos de apoyo de aproximadamente 1 200 enfermedades raras.

 

A lo largo de toda Europa opera la organización EURORDIS, una alianza no gubernamental que representa a 561 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 51 países de Europa, siendo así la voz de 30 millones de personas. Fundada en 1997, EURORDIS busca mejorara la calidad de vida de las persona con enfermedades raras en Europa y reducir el impacto de las enfermedades raras en la vida de los pacientes y sus familias, mediante la investigación, el desarrollo de medicamentos, la protección, los grupos de apoyo y la concienciación.

 

 

En 1983 fue fundada en Estados Unidos la Organización Nacional para los Desórdenes Raros por parte de Abbey Meyers, en colaboración con individuos con enfermedades raras que eran líderes de grupos de apoyo y sus familiares. Esta organización busca apoyar a las personas con enfermedades raras mediante la educación, la protección y la investigación.

En Canadá, funciona la Organización Canadiense para los Desórdenes Raros (CORD, por sus siglas en inglés), una red nacional de organizaciones que representa a las personas afectadas por algún desorden raro dentro de Canadá. La meta de CORD es brindar una poderosa voz común que abogue por un sistema de cuidados y políticas de salud para aquellos con algún desorden raro.

En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones, y que aboga por el mayor bienestar posibles para los pacientes con enfermedades raras.

 

 

Asimismo en Argentina comenzó funcionar en 2005 la Fundación Spine, que brinda diagnóstico clínico, asistencia, y seguimiento a personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, usando el tratamiento basado en el sistema biológico "socio.psico.inmuno.endocrinológico (S.P.I.N.E)" y atendiendo las necesidades más profundas y humanas del paciente sin convertirlo en objeto de estudio.  Además de que ya existía la fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras), la primera ONG en Latinoamérica enfocada a la mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

 

En Colombia surgió en 2011 una alianza de asociaciones independientes llamada FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras), creada para enfrentar la problemática nacional a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

En Grecia, los que padecen enfermedades raras son representados por la Alianza Griega de Enfermedades Raras.